Hospital Beatriz Ângelo

Apresentamos o caso de um homem de 75 anos, com cardiopatia de função sistólica diminuída e sem doença coronária, diabetes tipo 2, hipoacúsia grave e doença renal crónica (DRC) conhecidas. Foi trazido ao nosso hospital após ativação da equipa de emergência médica por dispneia, apresentando taquicardia de complexos estreitos (180bpm), sem resposta a adenosina e necessidade de cardioversão elétrica, convertendo a bradifibrilhação auricular. Analiticamente a destacar DRC agudizada, troponina negativa e ligeira citocolestase de novo. No internamento, realizou ecocardiograma que revelou ventrículo esquerdo não dilatado com hipertrofia das paredes, aspeto mosqueado/infiltrativo do septo e padrão restritivo. A ressonância magnética cardíaca revelou T1 nativo aumentado globalmente (>1100ms), altamente sugestivo de amiloidose. Fez-se biópsia do recto, que foi negativa na coloração Vermelho do Congo. O estudo de mieloma (proteinograma, cadeias leves no sangue e urina e mielograma) foi negativo, e a cintigrafia óssea revelou apenas captação cardíaca. O doseamento de proteína amilóide A no soro era normal (3.8mg/dL). O estudo de autoimunidade alargado revelou apenas um anticorpo antinuclear 1:320 fino granular. Apesar das alterações hepáticas, havia a forte possibilidade destas decorrerem da hipoperfusão pós-taquicardia, pelo que se optou por não realizar pesquisa de amilóide por biópsia hepática. Procedeu-se então à biópsia do endomiocárdico, o único órgão seguramente afectado, que identificou material hialino corável com Vermelho do Congo e birrefringência verde em microscopia, característico de substância amilóide, concomitante a hipertrofia dos cardiomiócitos, fibrose e fibroelastose intersticial. O estudo imunocitoquímico foi fortemente positivo para ATTR, fracamente positivo para amilóide AA e negativo para cadeias leves kappa e lambda e beta-2-microglobulina. Perante amilóide ATTR, fez-se estudo genético para pesquisa de mutação pVal30Met no gene TTR, que foi negativa. Estabeleceu-se então diagnóstico de amiloidose senil, com envolvimento predominantemente cardíaco, sendo encaminhado ao hospital terciário, para realização de terapêutica dirigida, os estabilizadores de tetrâmeros de amilóide.
O envolvimento cardíaco isolado na amiloidose é comum na amiloidose ATTR e AL, e menos frequentes nas restantes. A amiloidose ATTR é a única que dispõe de terapia dirigida à amiloidose; nas restantes, resolver a causa é o único tratamento disponível.