DA DISCREPÂNCIA ENTRE SPO2 E SAO2 AO DISGNÓSTICO DE 4 GERAÇÕES
Doenças hematológicas - Poster com Apresentação
Congresso ID: PO028 - Resumo ID: 414
Hospital do Espiríto Santo Évora
Sandra Lucas, Leonardo Rojas Rodriguez, Inês Santos, Ireneia Lino, Andreia Bernardino, Francisco Azevedo
Introdução: A oximetria de pulso (SpO2) é um método não invasivo para estimar a saturação arterial de oxigénio (SaO2) A leitura da SaO2 pode estar sujeita a erros correlacionados com o oxímetro, o doente nomeadamente, hipoperfusão, extremidades frias, unhas pintadas e alterações da hemoglobina.
Doente de 82 anos, do sexo masculino que recorreu ao SU por febre, tosse, dificuldade respiratória nos 3 dias prévios. Antecedentes pessoais, HTA, DRC e anemia hemolítica, filhos também com anemia. Auscultação pulmonar com murmúrio vesicular mantido bilateralmente com crepitações nos 2/3 inferiores do hemitórax direito, abdómen com esplenomegália, restante exame objetivo sem alterações. Com SpO2 em ar ambiente de 80%, na gasimetria arterial: pH 7.514, paCO2 23,4 mmHg, paO2 43,2 mmHg, Hb 13,0 sat. O2 86,4%. No RX torácico apresentava infiltrado intersticial mal definido nos 2/3 inferiores do campo pulmonar direito. Internado com o diagnóstico e pneumonia da comunidade e insuficiência respiratória parcial. No internamento constatou-se a presença de: discrepância entre as SpO2 e a SaO2; Anemia normocítica normocrómica; marcado hipocratismo digital associado a provável hipoxémia crónica; icterícia por hemólise com haptoglobina <20, bilirrubina total 4,32 mg/dL, bilirrubina directa 1,39 mg/dL; eletroforese das hemoglobinas com 2 picos anómalos um pico na zona Hb S e outro pico desconhecido expressos em baixa concentrações. Verificou-se melhoria ventilatória muito lenta e teve alta clínica, referenciado para a consulta tendo vindo a falecer meses mais tarde.
Objetivo: diagnosticar a causa da discrepância entre as SpO2 e a SaO2. Confirmar o cariz hereditário e identificar a anemia hemolítica.
Material e Métodos: estudo retrospetivo familiar baseado na consulta de processos clínicos dos filhos.
Resultados: Retrospetivamente foram identificados 3 filhos com anemia e um genograma familiar onde são identificados mais 7 familiares com anemia em 4 gerações distintas. Os 2 filhos apresentavam estudo da anemia realizados há cerca de 30 anos, no contexto de internamentos por infeções respiratórias associadas a crises hemolíticas com diagnostico de hemoglobinopatia de Lepore e β-talassémia respetivamente. O filho previamente diagnosticado com hemoglobinopatia de Lepore, atualmente com estudo da anemia a decorrer no hospital foi diagnosticado com Hb de Köln através da identificação da mutação em heterozigota do gene da Beta-globina Val98Met.
Conclusões: A discrepância entre a SpO2 e a SaO2 associada uma anemia hemolítica familiar culminou no diagnóstico da anemia por hemoglobinopatia de Köln, de carater autossómico dominante. Os avanços dos meios de diagnóstico possibilitaram o provável diagnostico de 10 familiares distribuídos por 4 gerações, permitindo a prevenção de futuras crises hemolíticas, rastreio hematológico da restante família e aconselhamento genético.
Doente de 82 anos, do sexo masculino que recorreu ao SU por febre, tosse, dificuldade respiratória nos 3 dias prévios. Antecedentes pessoais, HTA, DRC e anemia hemolítica, filhos também com anemia. Auscultação pulmonar com murmúrio vesicular mantido bilateralmente com crepitações nos 2/3 inferiores do hemitórax direito, abdómen com esplenomegália, restante exame objetivo sem alterações. Com SpO2 em ar ambiente de 80%, na gasimetria arterial: pH 7.514, paCO2 23,4 mmHg, paO2 43,2 mmHg, Hb 13,0 sat. O2 86,4%. No RX torácico apresentava infiltrado intersticial mal definido nos 2/3 inferiores do campo pulmonar direito. Internado com o diagnóstico e pneumonia da comunidade e insuficiência respiratória parcial. No internamento constatou-se a presença de: discrepância entre as SpO2 e a SaO2; Anemia normocítica normocrómica; marcado hipocratismo digital associado a provável hipoxémia crónica; icterícia por hemólise com haptoglobina <20, bilirrubina total 4,32 mg/dL, bilirrubina directa 1,39 mg/dL; eletroforese das hemoglobinas com 2 picos anómalos um pico na zona Hb S e outro pico desconhecido expressos em baixa concentrações. Verificou-se melhoria ventilatória muito lenta e teve alta clínica, referenciado para a consulta tendo vindo a falecer meses mais tarde.
Objetivo: diagnosticar a causa da discrepância entre as SpO2 e a SaO2. Confirmar o cariz hereditário e identificar a anemia hemolítica.
Material e Métodos: estudo retrospetivo familiar baseado na consulta de processos clínicos dos filhos.
Resultados: Retrospetivamente foram identificados 3 filhos com anemia e um genograma familiar onde são identificados mais 7 familiares com anemia em 4 gerações distintas. Os 2 filhos apresentavam estudo da anemia realizados há cerca de 30 anos, no contexto de internamentos por infeções respiratórias associadas a crises hemolíticas com diagnostico de hemoglobinopatia de Lepore e β-talassémia respetivamente. O filho previamente diagnosticado com hemoglobinopatia de Lepore, atualmente com estudo da anemia a decorrer no hospital foi diagnosticado com Hb de Köln através da identificação da mutação em heterozigota do gene da Beta-globina Val98Met.
Conclusões: A discrepância entre a SpO2 e a SaO2 associada uma anemia hemolítica familiar culminou no diagnóstico da anemia por hemoglobinopatia de Köln, de carater autossómico dominante. Os avanços dos meios de diagnóstico possibilitaram o provável diagnostico de 10 familiares distribuídos por 4 gerações, permitindo a prevenção de futuras crises hemolíticas, rastreio hematológico da restante família e aconselhamento genético.