UM TIPO RARO DE HEPATITE COLESTÁTICA – SINDROME HEMAFAGOCITICO
Doenças hematológicas - E-Poster
Congresso ID: P340 - Resumo ID: 423
Hospital Garcia de Orta, Almada
Bruno Sousa, Rosa Alves, Francisco d´Orey, Ana Tomé, Rita Gerivaz, Tiago Judas
O Sindrome hemafagocitico é um síndrome clinico raro e agressivo, caracterizado por activação imunológica excessiva com envolvimento multiorgânico. O tratamento imediato é determinante para uma evolução favorável, porém o difícil e tardio diagnóstico é um obstáculo a um prognóstico favorável.
Apresenta-se o caso de um homem, 63 anos, independente, com história de hipertensão arterial e diabetes melitus tipo 2. Recorreu ao serviço de urgência por quadro de mal-estar geral, anorexia, astenia, com 5 dias de evolução, associado a um pico febril isolado. Negava outra sintomatologia ou história epidemiológica de relevo.
À observação, destacava-se icterícia da pele e mucosas e adenomegálias indolores na região inguinal bilateralmente. Do estudo analítico inicial de referir padrão de citocolestase hepática com hiperbilirrubinémia conjugada. A ecografia abdominal apresentava discreta hepatomegalia, sem alterações das vias biliares. Do estudo complementar realizado, de referir hipercolestrolémia, hipertrigliceridémia e hiperferritinémia. Foram excluídas causas infecciosas e auto-imunes. Para melhor caracterização das adenopatias inguinais, realizou tomografia computorizada corpo que demonstrou a presença de hepato-esplenomegália e adenopatias retroperitoneais e ileo-pélvicas.
Perante achados referidos, admitiu-se como provável um síndrome hemafagocitário secundário a doença linfoproliferativa. Realizado mielograma que confirmou a presença de hemafagocitose medular. O doseamento do CD25 solúvel foi normal. A biópsia de gânglio inguinal foi compatível com linfoma não-Hodking de células T, tendo a biópsia óssea demonstrado infiltração medular. Após o diagnóstico, iniciou corticoterapia , verificando-se boa resposta clínica e analítica. Referenciado para Hematologia, tendo iniciado esquema de quimioterapia. Actualmente, completou esquema de quimioterapia, encontrando-se a aguardar transplante autologos de células progenitoras.
O síndrome hemafagocítico é uma entidade clínica extremamente rara, que na maioria das vezes é secundária a outra entidade (infecciosa ou neoplásica), podendo ser idiopática em casos ainda mais raros. É preciso um elevado nível de suspeição que combina não só a apresentação clínica, mas também os achados analíticos que embora inespecíficos, são altamente sugestivos desta síndrome, devendo estar presentes 5 dos 8 critérios: febre, esplenomegália, citopenias envolvendo 2 ou mais linhagens hematopoiéticas, hiperferritinémia, hipofibrinogenemia ou hipertrigliceridemia, hemafagocitose, elevação de CD25 solúvel e diminuição da citotoxicidade das células NK.
Os autores pretendem assim alertar para um síndrome raro, cujo diagnóstico etiológico foi um desafio e onde o tempo é crucial para evitar um prognóstico desfavorável.
Apresenta-se o caso de um homem, 63 anos, independente, com história de hipertensão arterial e diabetes melitus tipo 2. Recorreu ao serviço de urgência por quadro de mal-estar geral, anorexia, astenia, com 5 dias de evolução, associado a um pico febril isolado. Negava outra sintomatologia ou história epidemiológica de relevo.
À observação, destacava-se icterícia da pele e mucosas e adenomegálias indolores na região inguinal bilateralmente. Do estudo analítico inicial de referir padrão de citocolestase hepática com hiperbilirrubinémia conjugada. A ecografia abdominal apresentava discreta hepatomegalia, sem alterações das vias biliares. Do estudo complementar realizado, de referir hipercolestrolémia, hipertrigliceridémia e hiperferritinémia. Foram excluídas causas infecciosas e auto-imunes. Para melhor caracterização das adenopatias inguinais, realizou tomografia computorizada corpo que demonstrou a presença de hepato-esplenomegália e adenopatias retroperitoneais e ileo-pélvicas.
Perante achados referidos, admitiu-se como provável um síndrome hemafagocitário secundário a doença linfoproliferativa. Realizado mielograma que confirmou a presença de hemafagocitose medular. O doseamento do CD25 solúvel foi normal. A biópsia de gânglio inguinal foi compatível com linfoma não-Hodking de células T, tendo a biópsia óssea demonstrado infiltração medular. Após o diagnóstico, iniciou corticoterapia , verificando-se boa resposta clínica e analítica. Referenciado para Hematologia, tendo iniciado esquema de quimioterapia. Actualmente, completou esquema de quimioterapia, encontrando-se a aguardar transplante autologos de células progenitoras.
O síndrome hemafagocítico é uma entidade clínica extremamente rara, que na maioria das vezes é secundária a outra entidade (infecciosa ou neoplásica), podendo ser idiopática em casos ainda mais raros. É preciso um elevado nível de suspeição que combina não só a apresentação clínica, mas também os achados analíticos que embora inespecíficos, são altamente sugestivos desta síndrome, devendo estar presentes 5 dos 8 critérios: febre, esplenomegália, citopenias envolvendo 2 ou mais linhagens hematopoiéticas, hiperferritinémia, hipofibrinogenemia ou hipertrigliceridemia, hemafagocitose, elevação de CD25 solúvel e diminuição da citotoxicidade das células NK.
Os autores pretendem assim alertar para um síndrome raro, cujo diagnóstico etiológico foi um desafio e onde o tempo é crucial para evitar um prognóstico desfavorável.