AMILOIDOSE - CASUÍSTICA DE UMA PATOLOGIA RARA
Doenças endócrinas, metabólicas e nutricionais - Comunicação
Congresso ID: CO123 - Resumo ID: 426
Hospital Infante D. Pedro, Centro Hospitalar do Baixo Vouga
Tiago Rabadão; Leonor Naia; Filipa Ferreira; Mariana Teixeira; Margarida Eulálio; Rosa Jorge
INTRODUÇÃO: A amiloidose compreende um grupo heterogéneo de patologias que resultam do depósito extracelular de proteína amilóide, condicionando disfunção de órgão. Apresenta uma grande variedade de manifestações, dependendo do seu tipo, quantidade e local dos depósitos. É uma patologia rara, cujo diagnóstico constitui um desafio clínico, requerendo um elevado índice de suspeição.
OBJECTIVOS: Caracterização dos doentes com amiloidose internados no serviço de Medicina Interna, quanto à classificação, manifestações clínicas e intercorrências durante o curso da doença.
MATERIAL E MÉTODOS: Estudo retrospectivo, baseado na revisão dos processos clínicos dos doentes internados no Serviço com o diagnóstico de amiloidose, entre 2010 e 2018.
RESULTADOS: Foram identificados 12 doentes, 6 homens e 6 mulheres, com idade média (IM) ao diagnóstico de 60 anos. Sete doentes apresentavam Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), 3 Amiloidose sistémica AL (primária), 1 Amiloidose AL nodular localizada (pulmão) e 1 Amiloidose AA secundária a osteomielite crónica. Os doentes com Amiloidose AL apresentavam uma IM superior ao diagnóstico (IM: 69 anos), associada a gamapatia monoclonal (n=2) e a síndrome mielodisplásico (n=1); clinicamente evidenciando insuficiência cardíaca (n=3), proteinúria nefrótica (n=2), macroglossia (n=2), perda ponderal (n=1), polineuropatia sensoriomotora (n=1), púrpura (n=1) e síndrome do túnel cárpico (n=1). Nestes doentes, o estudo foi motivado pela presença de proteinúria nefrótica (n=2), macroglossia isolada (n=1) e edemas periféricos com macroglossia (n=1); o diagnóstico foi realizado por biópsia renal (n=2), cutânea (n=1) e da gordura abdominal (n=1). O doente com forma nodular localizada, fumador, com síndrome de Sjögren e síndrome do túnel cárpico, foi diagnosticado por biópsia do nódulo, não apresentando sintomatologia relevante. Os doentes com PAF apresentavam idades mais jovens ao diagnóstico (IM: 54 anos). Neste grupo, verificou-se: emagrecimento (n=5), diarreia (n=4), hipotensão ortostática (n=3), incompetência cronotrópica (n=3), obstipação (n=3), distrofia da córnea, doença renal (n=2), incontinência urinária (n=2), parestesias (n=2), miocardiopatia restritiva (n=1), gastroparésia (n=1) e síndrome do túnel cárpico (n=1). Em dois destes doentes coexistiam outras causas de neuropatia: álcool (n=1) e diabetes mellitus (n=1). Após o diagnóstico, os doentes com PAF foram reinternados por infecção de úlceras de decúbito (n=2), pneumonia de aspiração (n=1), síncope (n=1) e desidratação grave por diarreia (n=1); apenas um doente realizou transplante hepático.
CONCLUSÕES: A amiloidose é um importante diagnóstico diferencial nos doentes com sintomas do foro cardíaco e renal. Pela prevalência de PAF em Portugal e pelo seu carácter degenerativo e incapacitante, é crucial o seu rastreio nos indivíduos com história familiar ou com sintomas sugestivos para a referenciação precoce e tratamento adequado.
OBJECTIVOS: Caracterização dos doentes com amiloidose internados no serviço de Medicina Interna, quanto à classificação, manifestações clínicas e intercorrências durante o curso da doença.
MATERIAL E MÉTODOS: Estudo retrospectivo, baseado na revisão dos processos clínicos dos doentes internados no Serviço com o diagnóstico de amiloidose, entre 2010 e 2018.
RESULTADOS: Foram identificados 12 doentes, 6 homens e 6 mulheres, com idade média (IM) ao diagnóstico de 60 anos. Sete doentes apresentavam Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), 3 Amiloidose sistémica AL (primária), 1 Amiloidose AL nodular localizada (pulmão) e 1 Amiloidose AA secundária a osteomielite crónica. Os doentes com Amiloidose AL apresentavam uma IM superior ao diagnóstico (IM: 69 anos), associada a gamapatia monoclonal (n=2) e a síndrome mielodisplásico (n=1); clinicamente evidenciando insuficiência cardíaca (n=3), proteinúria nefrótica (n=2), macroglossia (n=2), perda ponderal (n=1), polineuropatia sensoriomotora (n=1), púrpura (n=1) e síndrome do túnel cárpico (n=1). Nestes doentes, o estudo foi motivado pela presença de proteinúria nefrótica (n=2), macroglossia isolada (n=1) e edemas periféricos com macroglossia (n=1); o diagnóstico foi realizado por biópsia renal (n=2), cutânea (n=1) e da gordura abdominal (n=1). O doente com forma nodular localizada, fumador, com síndrome de Sjögren e síndrome do túnel cárpico, foi diagnosticado por biópsia do nódulo, não apresentando sintomatologia relevante. Os doentes com PAF apresentavam idades mais jovens ao diagnóstico (IM: 54 anos). Neste grupo, verificou-se: emagrecimento (n=5), diarreia (n=4), hipotensão ortostática (n=3), incompetência cronotrópica (n=3), obstipação (n=3), distrofia da córnea, doença renal (n=2), incontinência urinária (n=2), parestesias (n=2), miocardiopatia restritiva (n=1), gastroparésia (n=1) e síndrome do túnel cárpico (n=1). Em dois destes doentes coexistiam outras causas de neuropatia: álcool (n=1) e diabetes mellitus (n=1). Após o diagnóstico, os doentes com PAF foram reinternados por infecção de úlceras de decúbito (n=2), pneumonia de aspiração (n=1), síncope (n=1) e desidratação grave por diarreia (n=1); apenas um doente realizou transplante hepático.
CONCLUSÕES: A amiloidose é um importante diagnóstico diferencial nos doentes com sintomas do foro cardíaco e renal. Pela prevalência de PAF em Portugal e pelo seu carácter degenerativo e incapacitante, é crucial o seu rastreio nos indivíduos com história familiar ou com sintomas sugestivos para a referenciação precoce e tratamento adequado.