SÍNDROME DE OSLER-WEBER-RENDU – UM CASO CLÍNICO
Doenças cardiovasculares - E-Poster
Congresso ID: P179 - Resumo ID: 435
Centro Hospitalar Vila Nova de Gaia / Espinho
Mariana Fidalgo, Sara Pipa, Tiago Gregório
INTRODUÇÃO
A síndrome de Osler-Weber-Rendu [OWR] é uma perturbação vascular autossómica dominante cujas manifestações clínicas mais comuns são epistáxis (>90% doentes), anemia ferripriva e hemorragia gastrointestinal, acompanhadas de telangiectagias mucocutâneas características – tipicamente nos lábios, língua, mucosa oral e pontas dos dedos. Os doentes apresentam ainda, habitualmente, defeitos vasculares de diferentes tipos numa variedade de órgãos.
CASO CLÍNICO
Mulher de 57 anos, caucasiana, observada em Consulta de Medicina Interna por anemia ferripriva em contexto de epistáxis recorrentes, sem outras perdas hemáticas objectiváveis. Ao exame físico apresentava palidez cutânea e das mucosas e telangiectasias na língua (imagem 1), mucosa oral e na ponta dos dedos de ambas as mãos (imagem 2). Segundo a doente, a mãe apresentaria lesões similares na língua.
Analiticamente com anemia ferripriva (Hb 7.6g/dL, microcítica e hipocrómica, ferritina diminuída).
Endoscopia digestiva alta com sete angiodisplasias gástricas com <5mm; colonoscopia sem alterações.
TC toraco-abdominal com malformação arteriovenosa no lobo inferior do pulmão direito (imagem 3) e inúmeras áreas hepáticas milimétricas hipervasculares sugestivas de shunts vasculares (imagem 4).
RMN cerebral sem evidência de malformações vasculares.
DISCUSSÃO
Perante um quadro de epistáxis recorrentes e anemia ferripriva, particularmente se acompanhado de telangiectasias, deve levantar-se a suspeita de síndrome de ORW e prosseguir estudo para exclusão de malformações vasculares viscerais. Mas mais comuns são as malformações arteriovenosas, que ocorrem sobretudo na circulação pulmonar (>50% doentes), hepática (>33% doentes) e cerebral (>10% doentes). O diagnóstico pode ser confirmado através de critérios clínicos ou, em casos selecionados, através de testes genéticos.
De acordo com o consenso de Curaçao, a doente apresenta 3 critérios diagnósticos: epistáxis espontâneas e recorrentes, múltiplas telangiectasias mucocutâneas em locais característicos e envolvimento visceral, com evidência de MAVs pulmonares, hepáticas e angiectasias gástricas. Assim, o diagnóstico de síndrome de Osler-Weber-Rendu é definitivo, não carecendo de confirmação genética.
A síndrome de Osler-Weber-Rendu [OWR] é uma perturbação vascular autossómica dominante cujas manifestações clínicas mais comuns são epistáxis (>90% doentes), anemia ferripriva e hemorragia gastrointestinal, acompanhadas de telangiectagias mucocutâneas características – tipicamente nos lábios, língua, mucosa oral e pontas dos dedos. Os doentes apresentam ainda, habitualmente, defeitos vasculares de diferentes tipos numa variedade de órgãos.
CASO CLÍNICO
Mulher de 57 anos, caucasiana, observada em Consulta de Medicina Interna por anemia ferripriva em contexto de epistáxis recorrentes, sem outras perdas hemáticas objectiváveis. Ao exame físico apresentava palidez cutânea e das mucosas e telangiectasias na língua (imagem 1), mucosa oral e na ponta dos dedos de ambas as mãos (imagem 2). Segundo a doente, a mãe apresentaria lesões similares na língua.
Analiticamente com anemia ferripriva (Hb 7.6g/dL, microcítica e hipocrómica, ferritina diminuída).
Endoscopia digestiva alta com sete angiodisplasias gástricas com <5mm; colonoscopia sem alterações.
TC toraco-abdominal com malformação arteriovenosa no lobo inferior do pulmão direito (imagem 3) e inúmeras áreas hepáticas milimétricas hipervasculares sugestivas de shunts vasculares (imagem 4).
RMN cerebral sem evidência de malformações vasculares.
DISCUSSÃO
Perante um quadro de epistáxis recorrentes e anemia ferripriva, particularmente se acompanhado de telangiectasias, deve levantar-se a suspeita de síndrome de ORW e prosseguir estudo para exclusão de malformações vasculares viscerais. Mas mais comuns são as malformações arteriovenosas, que ocorrem sobretudo na circulação pulmonar (>50% doentes), hepática (>33% doentes) e cerebral (>10% doentes). O diagnóstico pode ser confirmado através de critérios clínicos ou, em casos selecionados, através de testes genéticos.
De acordo com o consenso de Curaçao, a doente apresenta 3 critérios diagnósticos: epistáxis espontâneas e recorrentes, múltiplas telangiectasias mucocutâneas em locais característicos e envolvimento visceral, com evidência de MAVs pulmonares, hepáticas e angiectasias gástricas. Assim, o diagnóstico de síndrome de Osler-Weber-Rendu é definitivo, não carecendo de confirmação genética.