SÍNDROME DE GITELMAN – A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO
Doenças endócrinas, metabólicas e nutricionais - Poster com Apresentação
Congresso ID: PO103 - Resumo ID: 489
Centro Hospitalar do Tâmega e Sousa
Lígia Rodrigues Santos, Gisela Evaristo Vasconcelos, Margarida Silva Cruz, Catarina Couto, Alice Castro, Mari Mesquita
A Síndrome de Gitelman corresponde a uma doença autossómica recessiva rara caracterizada por defeitos tubulares renais que cursam com alterações metabólicas que podem incluir hipocalémia, hipomagnesémia e alcalose metabólica.
Mulher, 45 anos, sem antecedentes pessoais de relevo ou medicação habitual e sem história familiar significativa.
Internada por pielonefrite aguda a Escherichia coli, cumprindo 7 dias de antibioterapia dirigida com ceftriaxone.
Acresce mialgias, noção de fraqueza muscular generalizada, sem outras queixas nomeadamente náuseas, vómitos, ou alteração do trato gastrointestinal. Sem toma de fármacos (incluindo diuréticos), suplementos ou laxantes.
Objetivamente com perfil tensional hipotensivo (tensão arterial sistólica aproximadamente 100mmHg), sem alterações de relevo. Analiticamente de referir alcalose metabólica com alcalémia (pH 7.53; bicarbonato 33.5mmol/L), hipocalémia grave (2.0mmol/L) e hipomagnesémia (1.1mEq/L).
Após revisão do processo clínico, registo de há 3 anos de hipocalémia (2.6 mmol/L) em estudo analítico efetuado no médico assistente. Eletrocardiograma sem alterações. Tomografia computadorizada abdominopélvica sem lesões suspeitas, demonstrando glândulas supra-renais com normal morfologia e dimensões, sem lesões nodulares na sua dependência.
Assumido provável Síndrome de Gitelman após exclusão de outras causas, tendo sido efetuada reposição de potássio e magnésio por via endovenosa, com posterior transição para via oral e associação de diurético poupador de potássio. Realizou estudo genético em ambulatório com confirmação do diagnóstico através da identificação de homozigotia para a variante do gene SCL12A3 que resulta na perda de função do cotransportador sódio-cloro sensível aos tiazídicos no túbulo distal.
Este caso demonstra mais uma vez o papel do internista na avaliação global do doente, com ênfase em alterações paralelas ao motivo inicial de internamento que poderiam ser desprezadas sem uma abordagem detalhada.
Mulher, 45 anos, sem antecedentes pessoais de relevo ou medicação habitual e sem história familiar significativa.
Internada por pielonefrite aguda a Escherichia coli, cumprindo 7 dias de antibioterapia dirigida com ceftriaxone.
Acresce mialgias, noção de fraqueza muscular generalizada, sem outras queixas nomeadamente náuseas, vómitos, ou alteração do trato gastrointestinal. Sem toma de fármacos (incluindo diuréticos), suplementos ou laxantes.
Objetivamente com perfil tensional hipotensivo (tensão arterial sistólica aproximadamente 100mmHg), sem alterações de relevo. Analiticamente de referir alcalose metabólica com alcalémia (pH 7.53; bicarbonato 33.5mmol/L), hipocalémia grave (2.0mmol/L) e hipomagnesémia (1.1mEq/L).
Após revisão do processo clínico, registo de há 3 anos de hipocalémia (2.6 mmol/L) em estudo analítico efetuado no médico assistente. Eletrocardiograma sem alterações. Tomografia computadorizada abdominopélvica sem lesões suspeitas, demonstrando glândulas supra-renais com normal morfologia e dimensões, sem lesões nodulares na sua dependência.
Assumido provável Síndrome de Gitelman após exclusão de outras causas, tendo sido efetuada reposição de potássio e magnésio por via endovenosa, com posterior transição para via oral e associação de diurético poupador de potássio. Realizou estudo genético em ambulatório com confirmação do diagnóstico através da identificação de homozigotia para a variante do gene SCL12A3 que resulta na perda de função do cotransportador sódio-cloro sensível aos tiazídicos no túbulo distal.
Este caso demonstra mais uma vez o papel do internista na avaliação global do doente, com ênfase em alterações paralelas ao motivo inicial de internamento que poderiam ser desprezadas sem uma abordagem detalhada.