UMA CAUSA RARA DE COAGULOPATIA
Doenças hematológicas - Poster com Apresentação
Congresso ID: PO029 - Resumo ID: 541
1 Serviço de Medicina Interna, Hospital Pedro Hispano, 2 Oncologia Médica, IPO do Porto, 3 Serviço de Imunohemoterapia, Hospital Pedro Hispano
Ana Isabel Lopes 1, Marta Pina 2, Raquel Santos 1, Federico Sabio 3, J. Vasco Barreto 1
A hemofilia adquirida é uma doença rara, cuja incidência aumenta com a idade. Caracteriza-se pelo desenvolvimento de auto-anticorpos contra o fator VIII de coagulação (FVIII). Clinicamente manifesta-se com hemorragias espontâneas em doentes sem história familiar de coagulopatia. Cerca de 80% dos doentes apresentam-se com hemorragia da pele, mucosas e tecido celular subcutâneo, e menos comum com hemartroses, contrariamente ao que acontece no défice congénito. O diagnóstico baseia-se na presença de prolongamento isolado do tempo parcial de tromboplastina ativada (aPTT), associado à redução do FVIII com presença de inibidores anti-FVIII.
Mulher de 90 anos com antecedentes de hipertensão arterial, apresenta clínica de astenia e palidez cutânea com um mês de evolução e agravamento progressivo. À admissão com pele e mucosas pálidas, hematoma mandibular esquerdo e hematoma no joelho direito. Sem história de traumatismo e sem história familiar de coagulopatia. Foi excluída hemartrose. Analiticamente com hemoglobina 4.7 g/dL hipocrómica, ferropenia, e prolongamento do aPTT (67.1 segundos para um normal do dia de 28.2 segundos) com tempo de protrombina normal e Velocidade de Sedimentação de 40mm/h. Colocada hipótese inicial de hemofilia adquirida, confirmada após doseamento de atividade de FVIII de 2% e título elevado de inibidor (12 Unidades de Bethesda). Apesar da necessidade de suporte transfusional e de hematomas espontâneos nos membros, a doente manteve estabilidade clínica, sem hemorragias ameaçadoras de vida, tendo iniciado corticoterapia com boa resposta e normalização do aPTT, desaparecimento do inibidor e normalização do FVIII após um mês de tratamento. Do estudo etiológico realizado, excluíram-se causas farmacológicas; sem clínica sugestiva de auto-imunidade e com estudo auto-imune negativo, com exceção de anticorpos antinucleares positivos, mas com Ac anti-dsDNA e ENA negativos; sem evidência de doença neoplásica sólida ou hematológica. Não foram realizados estudos endoscópicos por recusa da doente, mas não se objetivaram perdas hemáticas gastrointestinais. A doente acabou por falecer por intercorrência infeciosa.
Pela sua raridade, o diagnóstico de hemofilia adquirida é um desafio clínico. Pode levar a hemorragias ameaçadoras de vida, com hematomas retroperitoneais e síndromes compartimentais. A hemofilia idiopática é mais frequente com a idade, mas habitualmente cursa com títulos baixos de inibidores, contrariamente a este caso.
Em 10% existem causas neoplásicas subjacentes. Apesar de não ter sido estabelecida a etiologia para a hemofilia adquirida, os autores consideram a neoplasia, como a mais provável neste caso clínico, nomeadamente do tubo digestivo, explicando simultaneamente a anemia ferropénica.
Mulher de 90 anos com antecedentes de hipertensão arterial, apresenta clínica de astenia e palidez cutânea com um mês de evolução e agravamento progressivo. À admissão com pele e mucosas pálidas, hematoma mandibular esquerdo e hematoma no joelho direito. Sem história de traumatismo e sem história familiar de coagulopatia. Foi excluída hemartrose. Analiticamente com hemoglobina 4.7 g/dL hipocrómica, ferropenia, e prolongamento do aPTT (67.1 segundos para um normal do dia de 28.2 segundos) com tempo de protrombina normal e Velocidade de Sedimentação de 40mm/h. Colocada hipótese inicial de hemofilia adquirida, confirmada após doseamento de atividade de FVIII de 2% e título elevado de inibidor (12 Unidades de Bethesda). Apesar da necessidade de suporte transfusional e de hematomas espontâneos nos membros, a doente manteve estabilidade clínica, sem hemorragias ameaçadoras de vida, tendo iniciado corticoterapia com boa resposta e normalização do aPTT, desaparecimento do inibidor e normalização do FVIII após um mês de tratamento. Do estudo etiológico realizado, excluíram-se causas farmacológicas; sem clínica sugestiva de auto-imunidade e com estudo auto-imune negativo, com exceção de anticorpos antinucleares positivos, mas com Ac anti-dsDNA e ENA negativos; sem evidência de doença neoplásica sólida ou hematológica. Não foram realizados estudos endoscópicos por recusa da doente, mas não se objetivaram perdas hemáticas gastrointestinais. A doente acabou por falecer por intercorrência infeciosa.
Pela sua raridade, o diagnóstico de hemofilia adquirida é um desafio clínico. Pode levar a hemorragias ameaçadoras de vida, com hematomas retroperitoneais e síndromes compartimentais. A hemofilia idiopática é mais frequente com a idade, mas habitualmente cursa com títulos baixos de inibidores, contrariamente a este caso.
Em 10% existem causas neoplásicas subjacentes. Apesar de não ter sido estabelecida a etiologia para a hemofilia adquirida, os autores consideram a neoplasia, como a mais provável neste caso clínico, nomeadamente do tubo digestivo, explicando simultaneamente a anemia ferropénica.