PARA ALEM DO OLHAR, UM RARO CASO DE DOENÇA DE ERDHEIM-CHESTER.
Doenças hematológicas - Caso Clínico
Congresso ID: CC052 - Resumo ID: 558
CENTRO HOSPITALAR UNIVERSITARIO LISBOA NORTE, HOSPITAL SANTA MARIA, SERVIÇO DE MEDICINA I, SECTOR B.
Diana Cristina Buendía Palacios, Inês Nogueira Da Fosnseca, Milton Camacho, Manuel Ferreira Gomez, Paulo Cantiga Duarte
INTRODUÇÃO: A Doença de Erdheim-Chester é uma histiocitose não-Langerhans, multisitémica e rara, com cerca de 500 casos descritos. A presença da mutação no gene BRAF V600E leva a inflamação cronica, com excessiva infiltração de histiocitos em múltiplos órgãos. O diagnóstico baseia-se, além da sintomatologia, na detecção da mutação. Várias terapêuticas têm sido utilizadas, mas com sucesso limitado, sendo o prognóstico reservado, com sobrevida aos 32 meses de 40%. Os autores apresentam o caso de um doente com doença de Erdheim-Chester, com evolução de 4 anos antes do diagnóstico.
DESCRIÇÃO DO CASO: Homem de 61 anos, com antecedentes de vasculite de grandes vasos em estudo, ANA 1/160. Iniciou queixas de cefaleia, dor ocular esquerda, astenia e xerostomia, tendo sido observado no SU. À admissão, apresentava xantelasmas; laboratorialmente, elevação de parâmetros de fase aguda; radiografia torácica com aumento de sombra cardíaca. Foi observado por Oftalmologia, com evidência de papiledema, pelo que foi realizada TC de órbitas, com lesões intra-orbitárias a envolver os nervos ópticos, correspondendo a eventuais lesões secundárias. Assim, foi internado para esclarecimento do quadro. Do estudo etiológico, apura-se panvasculite e envolvimento multisistémico: 1) cardiovascular: derrame pericárdico com compromisso hemodinâmico, hipertrofia ventricular esquerda, disfunção diastólica; 2) pulmonar: fibrose pulmonar, derrame pleural bilateral; 3) sistema nervoso central: infiltração bilateral da gordura intracónica, diabetes insipidus, xerostomia; 4) cutâneo: xantogranuloma orbitário; 5) retroperitoneal: hairy kidney; 6) mediastínico: coated aorta. Foi realizada biópsia dos xantelasmas, sugestiva de histiocitose de células não-Langerhans. Para confirmação, foi repetida biópsia com amostra rica em histiocitos, com documentação de mutação BRAF V600E. Sem guidelines terapêuticas, iniciou interferão-alfa peguilado, por ser o fármaco mais estudado neste contexto; por apresentar a mutação, aguarda terapêutica com vemurafenib. Desde o início da terapêutica, apresenta melhoria do estado-geral, melhoria das queixas constitucionais, do cansaço e da xerostomia; mantém, ainda cefaleia e alterações visuais.
DISCUSSÃO: A doença de Erdheim-Chester é uma doença rara, monoclonal, com mutação BRAF V600E em mais de metade dos casos. Os doentes podem apresentar sintomas, virtualmente, de qualquer sistema de órgãos, sendo os mais frequentes o esqueleto, retroperitoneu e órbita, seguidos dos sistemas cardiovascular, pulmonar, neurológico e endocrinológico. Os autores apresentam este caso pela exuberância da sua manifestação, com marcado envolvimento multiorgânico, com detecção da mutação BRAF V600E. Face ao quadro, iniciou PegINF-α, aguardando iniciar vemurafenib. Este caso, fazendo parte do grupo das doenças raras, alerta para a dificuldade de diagnóstico e terapêutica, pela inexistência de guidelines; assim, a suspeição clínica é fundamental para o diagnóstico.
DESCRIÇÃO DO CASO: Homem de 61 anos, com antecedentes de vasculite de grandes vasos em estudo, ANA 1/160. Iniciou queixas de cefaleia, dor ocular esquerda, astenia e xerostomia, tendo sido observado no SU. À admissão, apresentava xantelasmas; laboratorialmente, elevação de parâmetros de fase aguda; radiografia torácica com aumento de sombra cardíaca. Foi observado por Oftalmologia, com evidência de papiledema, pelo que foi realizada TC de órbitas, com lesões intra-orbitárias a envolver os nervos ópticos, correspondendo a eventuais lesões secundárias. Assim, foi internado para esclarecimento do quadro. Do estudo etiológico, apura-se panvasculite e envolvimento multisistémico: 1) cardiovascular: derrame pericárdico com compromisso hemodinâmico, hipertrofia ventricular esquerda, disfunção diastólica; 2) pulmonar: fibrose pulmonar, derrame pleural bilateral; 3) sistema nervoso central: infiltração bilateral da gordura intracónica, diabetes insipidus, xerostomia; 4) cutâneo: xantogranuloma orbitário; 5) retroperitoneal: hairy kidney; 6) mediastínico: coated aorta. Foi realizada biópsia dos xantelasmas, sugestiva de histiocitose de células não-Langerhans. Para confirmação, foi repetida biópsia com amostra rica em histiocitos, com documentação de mutação BRAF V600E. Sem guidelines terapêuticas, iniciou interferão-alfa peguilado, por ser o fármaco mais estudado neste contexto; por apresentar a mutação, aguarda terapêutica com vemurafenib. Desde o início da terapêutica, apresenta melhoria do estado-geral, melhoria das queixas constitucionais, do cansaço e da xerostomia; mantém, ainda cefaleia e alterações visuais.
DISCUSSÃO: A doença de Erdheim-Chester é uma doença rara, monoclonal, com mutação BRAF V600E em mais de metade dos casos. Os doentes podem apresentar sintomas, virtualmente, de qualquer sistema de órgãos, sendo os mais frequentes o esqueleto, retroperitoneu e órbita, seguidos dos sistemas cardiovascular, pulmonar, neurológico e endocrinológico. Os autores apresentam este caso pela exuberância da sua manifestação, com marcado envolvimento multiorgânico, com detecção da mutação BRAF V600E. Face ao quadro, iniciou PegINF-α, aguardando iniciar vemurafenib. Este caso, fazendo parte do grupo das doenças raras, alerta para a dificuldade de diagnóstico e terapêutica, pela inexistência de guidelines; assim, a suspeição clínica é fundamental para o diagnóstico.