ULS Guarda

Homem de 72 anos de idade, sem antecedentes pessoais conhecidos, recorre ao Hospital por quadro de dor abdominal e obstipação. No Serviço de Urgência detectados pólipos rectais estenosantes, tendo o doente ficado internado para remoção cirúrgica electiva dos mesmos. Durante o internamento, já após intervenção cirúrgica, o doente desenvolve quadro respiratório agudo, com progressiva deterioração clínica nos dias seguintes, tendo sido solicitado apoio da Medicina Interna; na primeira observação o doente apresentava também equimoses periorbitárias de aparecimento súbito associado a edema da língua e lábios, passíveis de visualizar na imagem. Foi então internado no serviço de Medicina para tratamento do quadro respiratório e estudo complementar das lesões tendo-se colocado a hipótese diagnóstica de manifestação cutânea de amiloidose sistémica. Nesse sentido foram realizadas biópsias de pele e lábio que foram compatíveis com a hipótese diagnóstica. Tendo em conta a hipótese colocada foi também realizado estudo complementar para averiguar a presença de patologia hematológica associada, destacando-se a presença de lesões osteolíticas em exames de imagem assim como o aumento das cadeias levas Kappa e estudo medular compatível com Gamapatia Monoclonal de Significado Indeterminado (MGUS).
Ao longo do internamento, antes de se saberem os resultados de todos os exames complementares realizados, o doente acabou por falecer decorrente do agravamento respiratório progressivo.
A amiloidse é uma doença relativamente rara. No entanto, tem algumas formas de apresentação típicas da doença como são as equimoses de aparecimento súbito visíveis na imagem (“raccon eyes”). No entanto a abordagem do internista não termina no diagnóstico da mesma, sendo esta uma das patologias que desencadeia toda uma marcha diagnóstica “de novo” por frequentemente se apresentar associada a outro tipo de patologias, nomeadamente do foro hematológico, nomeadamente discrasias plasmocitárias.