PORFIRIA CUTÂNEA TARDA E NEOPLASIA DO RIM
Doenças hepatobiliares - Imagens em Medicina
Congresso ID: IMG084 - Resumo ID: 583
Serviço de Medicina 7.2, Hospital Curry Cabral, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central
Heidi Gruner, Inês Rego de Figueiredo, Marília Fernandes, Diogo Drummond Borges, Rita Vieira Alves, Sara Guerreiro Castro, Filipa Lourenço, Ana Margarida Antunes, António Panarra
A Porfiria Cutanea Tarda (PCT) de aparecimento no adulto, é a mais comum (1/ 25.000 pessoas), manifestando-se por hiperpigmentação e lesões bolhosas com cicatrizes sequelares limitadas ao dorso das mãos (milium) e às vezes couro cabeludo.
Apresenta-se o caso de um homem de 42 anos, leucodérmico, que surge com cansaço associado a estas manifestações com cerca de 2 meses de evolução. De referir história de EAM e colocação de stent 3 anos antes com suspensão voluntária de toda a terapêutica, hábitos tabágicos 20UMAs e hábitos etanólicos de 100g/dia. História familiar de hemocromatose no irmão.
Do estudo complementar destacava-se Hb 16,3g/dl e Htc 48%, padrão de citocolestase com AST 61U/L, ALT 11U/L e GGT U/L e FA U/L, saturação transferrina 63%, Ferritina 789mg/dl. Serologias VHC, VHB e VIH negativas. Perfil imune negativo. Coproporfirinas totais no plasma 1,6mcg/L (N<14,4) e na urina 29mcg/24h(N<100); tipo I 28mcg/24h (N<25), tipo II 1mcg/24h (N<75); Uroporfirinas no plasma 3,5mcg/L (N<11,8) e na urina 4171mcg/24h (N<25). Aguardando estudo genético. A TC toracoabdominal revelou além de hepatomegália, uma volumosa lesão sólida renal de 5cm compativel com neoformação sem evidência de metastização. O ECG e Ecocardiograma transtorácico não revelaram alterações significativas.
Foi assumido o diagnóstico de PCT, tendo sido decidido a interrupção dos hábitos tabágicos e etanólicos e tendo realizado pela consulta de Imunoterapia flebotomias terapêuticas, mas ainda sem inicio de plaquinol 200mg 1 vez por semana, bem como insistência na manutenção da terapêutica da cardiopatia isquémica.
A neoplasia renal foi um achado, não se encontrado casos descritos na literatura, de associação a esta neoplasia, mas apenas ao expectavel agravamento progressivo da função renal com a progressão da doença. O doente foi referenciado à consulta de urologia aguardando nefrectomia.
Apresenta-se o caso de um homem de 42 anos, leucodérmico, que surge com cansaço associado a estas manifestações com cerca de 2 meses de evolução. De referir história de EAM e colocação de stent 3 anos antes com suspensão voluntária de toda a terapêutica, hábitos tabágicos 20UMAs e hábitos etanólicos de 100g/dia. História familiar de hemocromatose no irmão.
Do estudo complementar destacava-se Hb 16,3g/dl e Htc 48%, padrão de citocolestase com AST 61U/L, ALT 11U/L e GGT U/L e FA U/L, saturação transferrina 63%, Ferritina 789mg/dl. Serologias VHC, VHB e VIH negativas. Perfil imune negativo. Coproporfirinas totais no plasma 1,6mcg/L (N<14,4) e na urina 29mcg/24h(N<100); tipo I 28mcg/24h (N<25), tipo II 1mcg/24h (N<75); Uroporfirinas no plasma 3,5mcg/L (N<11,8) e na urina 4171mcg/24h (N<25). Aguardando estudo genético. A TC toracoabdominal revelou além de hepatomegália, uma volumosa lesão sólida renal de 5cm compativel com neoformação sem evidência de metastização. O ECG e Ecocardiograma transtorácico não revelaram alterações significativas.
Foi assumido o diagnóstico de PCT, tendo sido decidido a interrupção dos hábitos tabágicos e etanólicos e tendo realizado pela consulta de Imunoterapia flebotomias terapêuticas, mas ainda sem inicio de plaquinol 200mg 1 vez por semana, bem como insistência na manutenção da terapêutica da cardiopatia isquémica.
A neoplasia renal foi um achado, não se encontrado casos descritos na literatura, de associação a esta neoplasia, mas apenas ao expectavel agravamento progressivo da função renal com a progressão da doença. O doente foi referenciado à consulta de urologia aguardando nefrectomia.
