TROMBOCITOSE: UM ACHADO COMUM QUE RESULTA NUM DIAGNÓSTICO INCOMUM
Doenças hematológicas - E-Poster
Congresso ID: P363 - Resumo ID: 598
Hospital de Braga
Ana Margarida Mosca, David Garcia, José João Martins, Rosário Araújo, Carlos Capela
INTRODUÇÃO: A Trombocitose Essencial (TE) é um distúrbio mieloproliferativo incomum de causa desconhecida com marcada proliferação de megacariócitos na medula óssea e consequente elevação da contagem plaquetária. A idade média de apresentação da doença ocorre entre a 6ª e 7ª décadas, e é muitas vezes diagnosticada por alterações incidentais do hemograma. Menos frequentemente pode manifestar-se com eventos trombóticos venosos (veias mesentéricas, hepáticas, veia porta, …), fenómenos como eritromelalgia, hemorragia das mucosas ou esplenomegalia.
CASO CLÍNICO: Homem de 64 anos com antecedentes de FA, Hipertrofia Benigna da Próstata e Insuficiência Venosa Periférica. Medicado com Cloridrato de Propafenona e Finasterida. Orientado pelo médico assistente à consulta de Medicina Interna por trombocitose sustentada identificada 4 meses antes (Plaquetas de 641.000>670.00>696.000). Negava quadro constitucional, astenia, anorexia, perda ponderal. Negava adenopatias, hipersudorese nocturna ou perdas hemáticas visíveis. Sem dor abdominal ou outras manifestações de trombose intra-abdominal. Sem sinais ou sintomas de TVP. Analiticamente sem alterações das outras linhagens celulares. Esfregaço de sangue periférico com anisocitose plaquetária sem outras alterações. Excluída ferropenia. Pedido de ecografia abdominal sem alterações sugestivas de hepatoesplenomegalia. Sem líquido livre intra-abdominal. Sem clínica ou alterações analíticas sugestivas de doença inflamatória/infeciosa crónica. Para exclusão de TE, pedido sequencial das mutações no clone mielóide: Jak2, CALR, Jak2-exão 12; MPL. Mutação do JAK2 negativa. Mutação CARL positiva. Neste contexto iniciou anti-agregante plaquetário e mantém seguimento em consulta externa, atualmente com uma contagem plaquetária de 667.000.
DISCUSSÃO: A TE é uma doença indolente geralmente associada a sobrevida semelhante à da população geral (em média 15 anos após o diagnóstico). Contudo está associada a morbilidade pelos eventos trombóticos, que podem ser prevenidos com a redução adequada da contagem plaquetária (idealmente abaixo de 500.00/L) – com hidroxiureia ou anagrelide; o IFN peguilado pode induzir respostas hematológicas e atingir o clone maligno nos casos de mutação CARL. A aspirina tem papel no controlo sintomático da eritromelalgia e pode potencialmente reduzir o risco trombótico na doença ligeira.
CASO CLÍNICO: Homem de 64 anos com antecedentes de FA, Hipertrofia Benigna da Próstata e Insuficiência Venosa Periférica. Medicado com Cloridrato de Propafenona e Finasterida. Orientado pelo médico assistente à consulta de Medicina Interna por trombocitose sustentada identificada 4 meses antes (Plaquetas de 641.000>670.00>696.000). Negava quadro constitucional, astenia, anorexia, perda ponderal. Negava adenopatias, hipersudorese nocturna ou perdas hemáticas visíveis. Sem dor abdominal ou outras manifestações de trombose intra-abdominal. Sem sinais ou sintomas de TVP. Analiticamente sem alterações das outras linhagens celulares. Esfregaço de sangue periférico com anisocitose plaquetária sem outras alterações. Excluída ferropenia. Pedido de ecografia abdominal sem alterações sugestivas de hepatoesplenomegalia. Sem líquido livre intra-abdominal. Sem clínica ou alterações analíticas sugestivas de doença inflamatória/infeciosa crónica. Para exclusão de TE, pedido sequencial das mutações no clone mielóide: Jak2, CALR, Jak2-exão 12; MPL. Mutação do JAK2 negativa. Mutação CARL positiva. Neste contexto iniciou anti-agregante plaquetário e mantém seguimento em consulta externa, atualmente com uma contagem plaquetária de 667.000.
DISCUSSÃO: A TE é uma doença indolente geralmente associada a sobrevida semelhante à da população geral (em média 15 anos após o diagnóstico). Contudo está associada a morbilidade pelos eventos trombóticos, que podem ser prevenidos com a redução adequada da contagem plaquetária (idealmente abaixo de 500.00/L) – com hidroxiureia ou anagrelide; o IFN peguilado pode induzir respostas hematológicas e atingir o clone maligno nos casos de mutação CARL. A aspirina tem papel no controlo sintomático da eritromelalgia e pode potencialmente reduzir o risco trombótico na doença ligeira.