Mariana Formigo, Sara Freitas, Glória Alves, Jorge Cotter
Mulher de 72 anos, com diagnóstico prévio de hemocromatose hereditária (homozigótica C282Y) desde 2010 em programa regular de flebotomias, enviada à consulta de Medicina Interna – Doenças Autoimunes por poliartralgias e deformidade das articulações das mãos com 40 anos de evolução sugestivas de Artrite Reumatóide.
Na consulta, a doente referia poliartralgias das articulações do punho, metacarpofalângicas (MCF), interfalângicas proximais (IFP) e distais (IFD) e cotovelos de forma simétrica, sem artrite, com incapacidade nas atividades diárias. Negava outros sinais e sintomas de patologia autoimune.
Apresentava marcadores de inflamação sistémicos e autoimunidade negativos, saturação de transferrina de 31%, ferritina de 51 ng/mL, alfa-fetoproteína negativa e ecografia abdominal sem alterações de relevo. Na radiografia articular apresentava diminuição das interlinhas articulares com anquilose do punho, erosões, esclerose e lesões líticas das MCF e IFP, proliferação óssea das MCF e IFD; a nível do cotovelo apresentava diminuição da amplitude das articulações com esclerose, edema periarticular e proliferação óssea.
Dados os antecedentes da doente, autoimunidade negativa e ausência de sinais inflamatórios clínicos ou analíticos, firmou-se o diagnóstico de artropatia de hemocromatose. Optou-se por não introduzir terapêutica modificadora de doença dada a sua hepatotoxicidade. Iniciou colchicina 0,5 mg 2id e naproxeno 500 mg id com melhoria das queixas álgicas.