Hospital Distrital da Figueira da Foz, E.P.E

Doente do sexo feminino, de 47 anos de idade, referenciada para a consulta de Medicina Interna por quadro de diarreia crónica associada a perda ponderal de 18kg num ano. A doente era seguida na consulta de Gastrenterologia pelo mesmo quadro, na Nefrologia por proteinúria de etiologia desconhecida, na Cardiologia por fibrilhação auricular paroxistica e bradicardia e Dermatologia por lesões poroqueratose-like. Como antecedentes pessoais apresentava síndrome depressivo. Estava medicada com Furosemida 40 mg e Lorazepam 2.5mg. Nos antecedentes familiares, destacava-se suicido paterno após ser confrontado com um diagnóstico de doença que os familiares desconheciam. Ao exame objectivo, salientava-se peso de 52,9kg, altura 150cm, IMC 23.6 kg/m2, bradicardia de 50bpm; exame neurológico sem alterações. O estudo laboratorial relevou hipoalbuminémia de 3.0 g/dL e proteinúria de 1,7g/24horas. A doente já fora previamente submetida a endoscopia digestiva alta, colonoscopia e biopsias rectais que não evidenciavam alterações relevantes. Foi ainda submetida a enterografia por tomografia axial computorizada que também não mostrou alterações. Na consulta de Medicina Interna a doente foi referenciada para consulta de Nutrição e contactou-se Nefrologista para realização de uma biopsia renal que revelou, envolvimento por amiloidose não do tipo A. Pediu-se então a pesquisa da Transtirretina que veio positiva, sendo o estudo genético positivo para a mutação c.148G>A (p.Val30Met) exão 2. Após feito o diagnóstico de Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) a doente foi encaminhado para a Unidade Clínica de Paramiloidose no Porto onde mantêm acompanhamento clínico.
Conclusão: A PAF, polineuropatia sensitivo-motora degenerativa, progressiva e autonómica, é uma doença rara, sendo contudo, mais frequente em alguns países como é o caso de Portugal em que a mutação Val30Met pode ocorrer em 1 em cada 1000 pessoas, nas zonas de maior incidência. Trata-se de uma doença autossómica dominante com penetrância variável e que atinge preferencialmente adultos jovens. Também o envolvimento multi-orgânico de intensidade variável e nem sempre simultâneo, pode dificultar o diagnóstico, particularmente quando não há evidência entre outros casos nos familiares. A sua abordagem é geralmente multidisciplinar tendo neste caso em particular, a Medicina Interna um papel fundamental para se chegar ao diagnóstico final.