EDEMA DA LÍNGUA – UM PEDIDO DE COLABORAÇÃO PECULIAR
Doenças hematológicas - E-Poster
Congresso ID: P328 - Resumo ID: 626
Hospital do Divino Espírito Santo de Ponta Delgada, EPE
Filipa Lima, Paula Costa, Isabel Borges, Marisa Rocha, Carolina Viveiros, Carina Machado, Raquel Cabral, Raquel Senra, Madalena Meneses, Luís Dias
Introdução: A amiloidose AL é uma doença rara, progressiva e habitualmente com mau prognóstico. Consiste na deposição de fibrilhas compostas por fragmentos de cadeias leves monoclonais, em diversos órgãos e sistemas (língua, coração, trato gastrointestinal, sistema neuromuscular e pele), podendo surgir também associada a discrasias de plasmócitos.
Caso Clínico: Doente de sexo feminino, 61 anos, caucasiana, com antecedentes pessoais de colite isquémica, insuficiência venosa periférica, patologia nodular da tiroide e síndrome da apneia do sono. Internada a cargo do Serviço de Otorrinolaringologia para estudo de edema da língua, com cerca de 2 anos de evolução, mas agravamento progressivo. Associadamente, com surgimento recente de edema dos membros inferiores, ortopneia e dispneia para pequenos esforços, razão pela qual foi pedida a colaboração da Medicina Interna. Ao exame objetivo, a salientar: turgescência venosa jugular; aumento do volume da língua e região submandibular; murmúrio vesicular diminuído no 1/3 inferior bilateralmente, com crepitações inspiratórias secas; membros inferiores com edema até à raiz da coxa; sem outros achados. Da investigação complementar, analiticamente: hipoalbuminemia (2g/dl), elevação do NT-proBNP (17114pg/ml), proteinúria sub-nefrótica (2,94g/24h), bence jones positiva para componente monoclonal lambda e aumento das cadeias livres lambda no soro e na urina. O ecocardiograma revelou hipertrofia do ventrículo esquerdo grave e assimétrica, com fração de ejeção preservada e enchimento restritivo. Atendendo à elevada suspeita clínica de Amiloidose, foi pedida a colaboração à Hematologia e foi realizada citometria de fluxo da medula óssea, que revelou apenas 3,4% de plasmócitos com características anormais, excluindo a presença de Mieloma Múltiplo e biópsia de medula óssea que revelou plasmocitose, sem outras alterações. O estudo genético realizado também não apresentou alterações. A biópsia da gordura da parede abdominal mostrou depósitos suspeitos de substância amiloide, presentes na parede de pequenos vasos e no tecido adiposo, contudo não foi possível identificar as cadeias leves monoclonais no tecido biopsado, impedindo assim o diagnóstico definitivo de amiloidose AL. A doente repetiu biópsia e foi referenciada à consulta de Hematologia, acabando por iniciar tratamento dirigido, apesar da ausência de um diagnóstico definitivo, atendendo ao agravamento rápido, após a alta.
Discussão: Este caso é muito sugestivo de uma Amiloidose AL, quer pelo fenótipo apresentado, com envolvimento cardíaco, renal e da língua, quer pela presença de componente monoclonal lambda no soro e na urina, não havendo também alterações genéticas nem outros aspetos sugestivos de outros tipos de amiloidose.
A suspeição clínica é fundamental para um diagnóstico atempado, uma vez que podem surgir contratempos que atrasam a marcha diagnóstica e o inicio precoce do tratamento, trazendo repercussões negativas no prognóstico da doença.
Caso Clínico: Doente de sexo feminino, 61 anos, caucasiana, com antecedentes pessoais de colite isquémica, insuficiência venosa periférica, patologia nodular da tiroide e síndrome da apneia do sono. Internada a cargo do Serviço de Otorrinolaringologia para estudo de edema da língua, com cerca de 2 anos de evolução, mas agravamento progressivo. Associadamente, com surgimento recente de edema dos membros inferiores, ortopneia e dispneia para pequenos esforços, razão pela qual foi pedida a colaboração da Medicina Interna. Ao exame objetivo, a salientar: turgescência venosa jugular; aumento do volume da língua e região submandibular; murmúrio vesicular diminuído no 1/3 inferior bilateralmente, com crepitações inspiratórias secas; membros inferiores com edema até à raiz da coxa; sem outros achados. Da investigação complementar, analiticamente: hipoalbuminemia (2g/dl), elevação do NT-proBNP (17114pg/ml), proteinúria sub-nefrótica (2,94g/24h), bence jones positiva para componente monoclonal lambda e aumento das cadeias livres lambda no soro e na urina. O ecocardiograma revelou hipertrofia do ventrículo esquerdo grave e assimétrica, com fração de ejeção preservada e enchimento restritivo. Atendendo à elevada suspeita clínica de Amiloidose, foi pedida a colaboração à Hematologia e foi realizada citometria de fluxo da medula óssea, que revelou apenas 3,4% de plasmócitos com características anormais, excluindo a presença de Mieloma Múltiplo e biópsia de medula óssea que revelou plasmocitose, sem outras alterações. O estudo genético realizado também não apresentou alterações. A biópsia da gordura da parede abdominal mostrou depósitos suspeitos de substância amiloide, presentes na parede de pequenos vasos e no tecido adiposo, contudo não foi possível identificar as cadeias leves monoclonais no tecido biopsado, impedindo assim o diagnóstico definitivo de amiloidose AL. A doente repetiu biópsia e foi referenciada à consulta de Hematologia, acabando por iniciar tratamento dirigido, apesar da ausência de um diagnóstico definitivo, atendendo ao agravamento rápido, após a alta.
Discussão: Este caso é muito sugestivo de uma Amiloidose AL, quer pelo fenótipo apresentado, com envolvimento cardíaco, renal e da língua, quer pela presença de componente monoclonal lambda no soro e na urina, não havendo também alterações genéticas nem outros aspetos sugestivos de outros tipos de amiloidose.
A suspeição clínica é fundamental para um diagnóstico atempado, uma vez que podem surgir contratempos que atrasam a marcha diagnóstica e o inicio precoce do tratamento, trazendo repercussões negativas no prognóstico da doença.