Hospital Dr. Nélio Mendonça - Serviço de Medicina Interna/Hemato-Oncologia

A Asplenia, ou ausência de baço, pode ocorrer em vários contextos. Geralmente, está associada a esplenectomia ou a doenças funcionais. A Asplenia Congénita é uma patologia rara que normalmente ocorre no contexto de malformações específica. Por sua vez, a Asplenia Congénita Isolada (ACI) é extremamente rara, com menos de 100 casos descritos na literatura. A maioria dos casos apresenta-se nos primeiros anos de vida, geralmente por infecções sistémicas/sépsis, causadas por bactérias encapsuladas, que são as mais virulentas neste grupo de pacientes. Poucos são os casos diagnosticados em idade adulta.
Este caso clínico diz respeito ao diagnóstico de ACI numa paciente adulta assintomática.
DJNLT, sexo feminino, 36 anos, referenciada à consulta por leucocitose e trombocitose persistentes. Como antecedentes pessoais apresentava história de alergias. Negava esplenectomia. O exame objectivo não evidenciava alterações. Analiticamente, apresentava leucocitose, trombocitose, anisopoiquilocitose moderada e alguns eritrócitos com corpos de Howell-Jolly. Após o rastreio negativo das hemoglobinopatias, realizou TAC Abdomino-pélvico que não identificou baço, e RM Abdominal que confirmou a ausência de baço, bem como de baços enfartados, esplenose ou alterações da rotação dos órgãos. Completou-se o estudo com mielograma, que era normal e ecocardiograma transtorácico que excluiu cardiopatias congénitas.
Efetivamente, a asplenia congénita está mais associada a outras anormalidades, sendo a mais comum o síndrome de Ivemark, caracterizado por hetorataxia visceral, com duplicação dos órgãos do lado direito e ausência dos do lado esquerdo. Já a ACI é extremamente rara. Um recente estudo francês estima que a prevalência desta patologia é de 0,51/milhão de nascimentos. Cerca de metade dos casos descritos tem um padrão familiar, com uma herança heterogénea, sendo a maioria dos casos de origem autossómica dominante. Contrariamente às outras causas de asplenia, o diagnóstico de ACI torna-se um desafio devido à ausência de outras anormalidades. A apresentação clínica é heterogénea. Estes indivíduos têm um aumento da susceptibilidade a infecções invasivas, com alta taxa de mortalidade, apesar do tratamento. Podem-se apresentar com sintomas ligeiros inespecíficos, contudo podem apresentar um rápido declínio clínico, com choque séptico e coagulação intravascular disseminada. O diagnóstico pode ser confirmado pela identificação de corpos de Howell-Jolly na membrana eritrocitária no esfregaço de sangue e pela ausência de baço nos exames de imagem. Estes doentes podem beneficiar de algumas atitudes terapêuticas específicas como esquema de vacinação próprio e o tratamento empírico imediato de episódios febris.