OCLUSÃO INTESTINAL E MASSA PANCREÁTICA, UM NOVO FENÓTIPO DE DIABETES MODY-12
Doenças digestivas e pancreáticas - E-Poster
Congresso ID: P241 - Resumo ID: 651
SERVIÇO DE MEDICINA 2, SECTOR B, HOSPITAL DE SANTA MARIA, CENTRO HOSPITALAR UNIVERSITÁRIO LISBOA NORTE, LISBOA, PORTUGAL
Nuno Reis Carreira, Catarina de Sousa Gonçalves, Marisa Teixeira Silva, Rui Victorino
INTRODUÇÃO
A diabetes MODY - Maturity-Onset Diabetes of the Young – constitui um grupo genética e clinicamente heterogéneo de doenças caracterizadas por diabetes mellitus não cetogénica, com início normalmente <25 anos, com uma prevalência de 1-5% de todos os casos de diabetes. Constitui primariamente um defeito na função da célula beta pancreática, decorrente de mutações em determinados genes, até ao momento conhecidos 13 genes. Associam-se diversos fenótipos concomitantes, como a agenésia pancreática, disfunção pancreática exócrina, renal, génito-urinária e a oncogénese. O gene ABCC 8, associado ao subtipo MODY-12, é conhecido pela sua associação à diabetes neonatal.
CASO CLÍNICO
Mulher de 72 anos admitida por oclusão intestinal, anorexia, vómitos aquosos, astenia e perda ponderal >20% desde há 4 meses. Antecedentes pessoais de diabetes mellitus tipo 2 desde há 15 anos, sem síndrome metabólico, sem complicações associadas; pancreatite crónica desde há 40 anos, com referência a estudo imagiológico com desenvolvimento pancreático anormal; episódios frequentes de diarreia alternada com suboclusão intestinal. 4 meses antes internada por abdómen agudo e icterícia obstrutiva – estudo revelara massa heterogénea e calcificada na cabeça do pâncreas com extensão ao duodeno, admitida neoplasia pancreática irressecável. Submetida a dupla derivação bilio-digestiva e colecistectomia. O estudo anatomopatológico das peças operatórias e biópsias efectuadas foi negativa para neoplasia. Sem antecedentes famíliares relevantes. À admissão: emagrecida, pálida e desidratada. Abdómen: ruídos hidro-aéreos normoactivos, doloroso à palpação dos quadrantes direitos. Laboratorialmente com anemia microcítica, hipocrómica, hiponatrémia e hipocaliémia. Radiografia de abdómen sem níveis hidro-aéreos. Ecografia e tomografia abdominal: atipia na porção cefálica pancreática, distensão gástrica e das ansas do delgado mais proximais, com ponto de transição no flanco esquerdo; presença de ascite. Por ausência de indicação cirurgica, foi instituída terapêutica médica e colocada sonda nasojejunal, sem resolução da obstrução. Verificou-se aumento do líquido intraperitoneal e surgimento de implantes peritoneais. Biópsia percutânea da massa compatível com adenocarcinoma. Iniciada quimioterapia paliativa, com evolução desfavorável e óbito ao 40º dia de internamento. O estudo genético que havia sido solicitado revelaria a presença de variante c-8G>T no gene ABCC8 – Diabetes Mody tipo 12.
DISCUSSÃO
Este trabalho ilustra um caso de diabetes MODY-12 confirmado por estudo genético, com um fenótipo que não se encontra descrito na literatura: massa pancreática não neoplásica que surge num pâncreas previamente anormal, com evolução para neoplasia, com as complicações decorrentes da mesma. Impõe-se uma reflexão se uma duodenopancreatectomia na altura do diagnóstico inicial da massa pancreática poderia ter sido anterior à evolução para processo neoplásico e o desfecho poderia ter sido diferente.
A diabetes MODY - Maturity-Onset Diabetes of the Young – constitui um grupo genética e clinicamente heterogéneo de doenças caracterizadas por diabetes mellitus não cetogénica, com início normalmente <25 anos, com uma prevalência de 1-5% de todos os casos de diabetes. Constitui primariamente um defeito na função da célula beta pancreática, decorrente de mutações em determinados genes, até ao momento conhecidos 13 genes. Associam-se diversos fenótipos concomitantes, como a agenésia pancreática, disfunção pancreática exócrina, renal, génito-urinária e a oncogénese. O gene ABCC 8, associado ao subtipo MODY-12, é conhecido pela sua associação à diabetes neonatal.
CASO CLÍNICO
Mulher de 72 anos admitida por oclusão intestinal, anorexia, vómitos aquosos, astenia e perda ponderal >20% desde há 4 meses. Antecedentes pessoais de diabetes mellitus tipo 2 desde há 15 anos, sem síndrome metabólico, sem complicações associadas; pancreatite crónica desde há 40 anos, com referência a estudo imagiológico com desenvolvimento pancreático anormal; episódios frequentes de diarreia alternada com suboclusão intestinal. 4 meses antes internada por abdómen agudo e icterícia obstrutiva – estudo revelara massa heterogénea e calcificada na cabeça do pâncreas com extensão ao duodeno, admitida neoplasia pancreática irressecável. Submetida a dupla derivação bilio-digestiva e colecistectomia. O estudo anatomopatológico das peças operatórias e biópsias efectuadas foi negativa para neoplasia. Sem antecedentes famíliares relevantes. À admissão: emagrecida, pálida e desidratada. Abdómen: ruídos hidro-aéreos normoactivos, doloroso à palpação dos quadrantes direitos. Laboratorialmente com anemia microcítica, hipocrómica, hiponatrémia e hipocaliémia. Radiografia de abdómen sem níveis hidro-aéreos. Ecografia e tomografia abdominal: atipia na porção cefálica pancreática, distensão gástrica e das ansas do delgado mais proximais, com ponto de transição no flanco esquerdo; presença de ascite. Por ausência de indicação cirurgica, foi instituída terapêutica médica e colocada sonda nasojejunal, sem resolução da obstrução. Verificou-se aumento do líquido intraperitoneal e surgimento de implantes peritoneais. Biópsia percutânea da massa compatível com adenocarcinoma. Iniciada quimioterapia paliativa, com evolução desfavorável e óbito ao 40º dia de internamento. O estudo genético que havia sido solicitado revelaria a presença de variante c-8G>T no gene ABCC8 – Diabetes Mody tipo 12.
DISCUSSÃO
Este trabalho ilustra um caso de diabetes MODY-12 confirmado por estudo genético, com um fenótipo que não se encontra descrito na literatura: massa pancreática não neoplásica que surge num pâncreas previamente anormal, com evolução para neoplasia, com as complicações decorrentes da mesma. Impõe-se uma reflexão se uma duodenopancreatectomia na altura do diagnóstico inicial da massa pancreática poderia ter sido anterior à evolução para processo neoplásico e o desfecho poderia ter sido diferente.