LINFANGIOLEIOMIOMATOSE GANGLIONAR PERITONEAL ISOLADA
Doenças oncológicas - E-Poster
Congresso ID: P697 - Resumo ID: 654
ULSM - Hospital Pedro Hispano
Bárbara Soeiro, Alexandre Vasconcelos, Matilde Salgado, João Pinto Correia
Introdução: A linfangioleiomiomatose é uma doença rara (1/1000000) com envolvimento multissistémico que atinge preferencialmente mulheres jovens. Classicamente aparece associada à esclerose tuberosa (TSC) e resulta de mutações ativadoras de genes do complexo mTOR. Existe uma forma não associada à TSC, designada linfangioleiomiomatose esporádica (LAM). A apresentação típica é com atingimento pulmonar difuso. A LAM extrapulmonar é ainda mais rara, mas pode atingir o rim (angiomiolipomas) e o sistema linfático (quilotorax, quiloperitoneu, linfangioleiomiomas e linfangiomiomatose ganglionar).
Caso Clínico: Apresentamos o caso de uma mulher de 48 anos, com hipertensão arterial, dislipidemia e história de litíase renal tratada com litotrícia, sem recidiva. Antecedentes cirúrgicos de ressecção de lesões de endometriose intra-abdominais na adolescência, e laqueação tubar eletiva aos 37 anos. Antecedentes obstétricos de 1 parto distócico, sem história de abortamentos. Menopausa confirmada por estudo hormonal, com 1 ano de instalação.
Recorre ao Serviço de Urgência por quadro de polaquiúria e lombalgia esquerda em moedeira (agravamento progressivo até intensidade 7/10) com 1 semana de evolução. Noção de aumento do perímetro abdominal nos últimos meses. No exame objetivo com Murphy renal positivo do mesmo lado, abdómen com ruídos hidroaéreos normais em características e intensidade, globalmente timpânico, sem macicez variável, com dor moderada à palpação profunda da fossa ilíaca esquerda, sem massas ou organomegalias palpáveis. Dos exames complementares: sedimento urinário com 43 eritrócitos/campo e evidência de hidroureteronefrose à esquerda sem etiologia clara. Realizou TC abdominopélvico que revelou presença de conglomerados adenopáticos na cadeia ilíaca à direita (33x25mm) e ao longo da ilíaca comum e esquerda (38x38x110mm longitudinal), estendendo-se em localização circun-aórtica na vertente infra-renal, condicionando a hidronefose esquerda por compressão. Foi realizada biópsia laparoscópica. O exame macroscópico confirma tratarem-se de estruturas ganglionares. O exame histológico com morfologia e estudo imunocitoquímico compatíveis com linfangioleiomiomatose. Realizou TC torácico que não mostrou evidência de envolvimento pulmonar. O TC abdominal não mostrava evidência de angiomiolipomas. A doente fez excisão cirúrgica da cadeia ganglionar pela obstrução uretérica sintomática. Mantém-se assintomática, sob vigilância imagiológica abdominal e torácica, sem evidencia de envolvimento pulmonar após 1,5 anos de follow-up, com estabilidade dimensional das lesões abdominais não-ressecadas.
Discussão: A linfangioleiomiomatose extrapulmonar isolada é extremamente rara. Não existem ensaios controlados sobre a abordagem terapêutica. Os inibidores do mTOR, como o sirolimus e o everolimus têm mostrado resultados positivos no atingimento pulmonar, quilotórax e ascite quilosa, mas não há descrição de efeitos no atingimento ganglionar retoperitoneal.
Caso Clínico: Apresentamos o caso de uma mulher de 48 anos, com hipertensão arterial, dislipidemia e história de litíase renal tratada com litotrícia, sem recidiva. Antecedentes cirúrgicos de ressecção de lesões de endometriose intra-abdominais na adolescência, e laqueação tubar eletiva aos 37 anos. Antecedentes obstétricos de 1 parto distócico, sem história de abortamentos. Menopausa confirmada por estudo hormonal, com 1 ano de instalação.
Recorre ao Serviço de Urgência por quadro de polaquiúria e lombalgia esquerda em moedeira (agravamento progressivo até intensidade 7/10) com 1 semana de evolução. Noção de aumento do perímetro abdominal nos últimos meses. No exame objetivo com Murphy renal positivo do mesmo lado, abdómen com ruídos hidroaéreos normais em características e intensidade, globalmente timpânico, sem macicez variável, com dor moderada à palpação profunda da fossa ilíaca esquerda, sem massas ou organomegalias palpáveis. Dos exames complementares: sedimento urinário com 43 eritrócitos/campo e evidência de hidroureteronefrose à esquerda sem etiologia clara. Realizou TC abdominopélvico que revelou presença de conglomerados adenopáticos na cadeia ilíaca à direita (33x25mm) e ao longo da ilíaca comum e esquerda (38x38x110mm longitudinal), estendendo-se em localização circun-aórtica na vertente infra-renal, condicionando a hidronefose esquerda por compressão. Foi realizada biópsia laparoscópica. O exame macroscópico confirma tratarem-se de estruturas ganglionares. O exame histológico com morfologia e estudo imunocitoquímico compatíveis com linfangioleiomiomatose. Realizou TC torácico que não mostrou evidência de envolvimento pulmonar. O TC abdominal não mostrava evidência de angiomiolipomas. A doente fez excisão cirúrgica da cadeia ganglionar pela obstrução uretérica sintomática. Mantém-se assintomática, sob vigilância imagiológica abdominal e torácica, sem evidencia de envolvimento pulmonar após 1,5 anos de follow-up, com estabilidade dimensional das lesões abdominais não-ressecadas.
Discussão: A linfangioleiomiomatose extrapulmonar isolada é extremamente rara. Não existem ensaios controlados sobre a abordagem terapêutica. Os inibidores do mTOR, como o sirolimus e o everolimus têm mostrado resultados positivos no atingimento pulmonar, quilotórax e ascite quilosa, mas não há descrição de efeitos no atingimento ganglionar retoperitoneal.