SÍNDROME HEMOLÍTICA URÉMICA ATÍPICA EM IDADE ADULTA: DA CLÍNICA EMERGENTE AO DIAGNÓSTICO MOLECULAR
Doenças hematológicas - E-Poster
Congresso ID: P312 - Resumo ID: 657
Centro Hospitalar Entre Douro e Vouga
Diana Dias, Catarina Bastos, Helena Lobo
A Síndrome Hemolítica Urémica (SHU) é uma patologia rara no adulto frequentemente acompanhada de quadro gastrointestinal (GI) prodrómico e que cursa com anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia e lesão renal aguda. Vulgarmente encontra-se associada a infeção por Escherichia coli produtora de verotoxina, embora possa ser de etiologia genética, autoimune, neoplásica, status pós-transplante ou surgir na gravidez.
Apresenta-se o caso de uma mulher de 35 anos, sem antecedentes patológicos ou medicação crónica que recorreu ao serviço de urgência por lipotimia após dejeção diarreica única. Referia náuseas e vómitos com 12 dias de evolução, aparecimento de equimoses, cataménio abundante, astenia progressiva e noção de redução da diurese. Objetivamente apresentava-se pálida, febril (38ºC), hipertensa (TA 170/100 mmHg) e em oligoanúria. Dos exames complementares de diagnóstico destacavam-se: anemia hemolítica não autoimune (Hb 4.6 g/dL, hiperbilirrubinemia indireta de 1.67 mg/dL, DHL 2859 U/L, haptoglobina < 8 mg/dL, coombs negativa), trombocitopenia (59000/uL) e lesão renal aguda (creatinina 10.5 mg/dL); Urina tipo II com proteínas >400 mg/dL eritrócitos >300/uL e TC toraco-abdomino-pélvico sem alterações de relevo. Iniciou suporte transfusional, fluidoterapia e corticoterapia sistémica. Estabelecido o diagnóstico provável de SHU a doente foi transferida para a Nefrologia onde iniciou hemodiálise, plasmaférese e antibioterapia empírica com ciprofloxacina. Do estudo etiológico destacou-se o consumo de complemento e a deteção de uma variante missense patogénica homozigótica em C3. O restante estudo imunológico e microbiológico foi negativo. Atendendo à etiologia genética assumiu-se SHU atípica ainda que uma infeção por E.coli possa ter funcionado como trigger ad initium (ocorre em 25-30% dos casos) embora não tenha sido possível a pesquisa de E. coli enteropatogénica por resolução da clínica GI sob ciprofloxacina. A doente iniciou eculizumab e evoluiu com melhoria clínica progressiva ainda que dependente de técnica de substituição da função renal.
Este é um caso de SHUa raro pela idade de apresentação, pela ausência de história familiar e pela mutação de C3 não ser a causa genética mais prevalente de SHUa associado a alterações do complemento. A sua apresentação visa reforçar a importância do início de tratamento precoce e a necessidade de um follow up apertado. A SHUa no adulto tem mau prognóstico, sendo que mais de 50% dos doentes progridem para DRC end-stage, o que acontece em 60-80% dos casos com mutação em C3. Nestes, a taxa de recorrência é de 50%. O eculizumab é um inibidor do complemento que tem sido utilizado em doentes com SHUa em ensaios clínicos, demonstrando acelerar a normalização hematológica e da função renal, protegendo-a a longo prazo.
Apresenta-se o caso de uma mulher de 35 anos, sem antecedentes patológicos ou medicação crónica que recorreu ao serviço de urgência por lipotimia após dejeção diarreica única. Referia náuseas e vómitos com 12 dias de evolução, aparecimento de equimoses, cataménio abundante, astenia progressiva e noção de redução da diurese. Objetivamente apresentava-se pálida, febril (38ºC), hipertensa (TA 170/100 mmHg) e em oligoanúria. Dos exames complementares de diagnóstico destacavam-se: anemia hemolítica não autoimune (Hb 4.6 g/dL, hiperbilirrubinemia indireta de 1.67 mg/dL, DHL 2859 U/L, haptoglobina < 8 mg/dL, coombs negativa), trombocitopenia (59000/uL) e lesão renal aguda (creatinina 10.5 mg/dL); Urina tipo II com proteínas >400 mg/dL eritrócitos >300/uL e TC toraco-abdomino-pélvico sem alterações de relevo. Iniciou suporte transfusional, fluidoterapia e corticoterapia sistémica. Estabelecido o diagnóstico provável de SHU a doente foi transferida para a Nefrologia onde iniciou hemodiálise, plasmaférese e antibioterapia empírica com ciprofloxacina. Do estudo etiológico destacou-se o consumo de complemento e a deteção de uma variante missense patogénica homozigótica em C3. O restante estudo imunológico e microbiológico foi negativo. Atendendo à etiologia genética assumiu-se SHU atípica ainda que uma infeção por E.coli possa ter funcionado como trigger ad initium (ocorre em 25-30% dos casos) embora não tenha sido possível a pesquisa de E. coli enteropatogénica por resolução da clínica GI sob ciprofloxacina. A doente iniciou eculizumab e evoluiu com melhoria clínica progressiva ainda que dependente de técnica de substituição da função renal.
Este é um caso de SHUa raro pela idade de apresentação, pela ausência de história familiar e pela mutação de C3 não ser a causa genética mais prevalente de SHUa associado a alterações do complemento. A sua apresentação visa reforçar a importância do início de tratamento precoce e a necessidade de um follow up apertado. A SHUa no adulto tem mau prognóstico, sendo que mais de 50% dos doentes progridem para DRC end-stage, o que acontece em 60-80% dos casos com mutação em C3. Nestes, a taxa de recorrência é de 50%. O eculizumab é um inibidor do complemento que tem sido utilizado em doentes com SHUa em ensaios clínicos, demonstrando acelerar a normalização hematológica e da função renal, protegendo-a a longo prazo.