LINFOHISTIOCITOSE HEMOFAGOCÍTICA SECUNDÁRIA
Doenças hematológicas - E-Poster
Congresso ID: P381 - Resumo ID: 705
Hospital Garcia de Orta
Andreia Nunes, Rita Varudo, Inês Pimenta Rodrigues, João Alexandre Tavares, Carolina Oliveira, César Saura, Bianca Vaz, Isabel Fernandes, Rui Gomes
INTRODUÇÃO: A linfohistiocitose hemofagocítica (LHH) é uma síndrome hiperinflamatória rara, potencialmente fatal, resultante da excessiva estimulação linfo-macrofagocitária. Pode ser primária ou secundária a infeções, doenças autoimunes ou linfoproliferativas. Estudos demonstraram o seu subdiagnóstico em Serviços de Medicina Intensiva (SMI) dada a sobreposição das suas manifestações com a sépsis.
CASO CLÍNICO: Homem, 22 anos, sob hormonoterapia para mudança de género e história de infeção VIH1 sem seguimento ou TARV. Recorre à urgência por febre, sudorese noturna e distensão abdominal com 3 semanas de evolução. Objetivamente: TT 38.2ºC, candidíase oral, adenomegálias cervicais e inguinais bilaterais, hepatoesplenomegalia dolorosa. Analiticamente: pancitopenia (Hb 6.7 g/dL, Plaq 76.000, Leuc 3.800), lesão renal aguda (Cr 1.3 mg/dL), hiponatrémia (Na+ 129 mmol/L), PCR 32.25 mg/dL, CD4+ 65 cel/uL, carga viral VIH >10000000 cópias/mL e LDH 923 mg/dL. Radiograma de tórax: infiltrado reticular difuso. TC-toracoabdominopélvica: derrame pleural bilateral; adenopatias axilares, mediastínicas, lombo-aórticas, ileo-pélvicas e inguinais; hepatoesplenomegalia´. Iniciou cotrimoxazol e corticoterapia por suspeita de pneumocistose, mas evoluiu para insuficiência respiratória, pelo que foi admitido no SMI, iniciou antibioterapia e ventilação invasiva. Verificou-se PCR de micobactérias atípicas positiva no sangue medular (SM) e lavado-broncoalveolar (LBA), tendo iniciado terapêutica antibacilar com melhoria progressiva. De referir VS >120, ferritina >2000 ng/mL, triglicéridos 359 mg/dL que levantaram a hipótese de LHH, mas a melhoria clínica sem terapêutica dirigida, mielograma e biópsia óssea sem sinais de hemofagocitose, sugeriam o contexto infeccioso e a sedação com propofol como causas prováveis. O restante estudo foi negativo: Ag Criptococcus, Ag Legionella, PCR P. jirovecci no LBA, PCR M. tuberculosis em LBA e SM, PCR Leishmania, carga viral de CMV, Plasmodium e imunofenotipagem de SM. Já na enfermaria, alterou-se cotrimoxazol para dose profilática e prosseguiu desmame da corticoterapia, tendo-se verificado novo agravamento clínico e analítico após suspensão da mesma. Neste contexto, assumiu-se LHH (5 de 8 critérios) que teria sido atenuada com a corticoterapia. Iniciou dexametasona 20 mg/dia sem resposta clínica, evoluiu para falência multiorgânica e foi novamente admitido no SMI. Em contexto life-saving iniciou TARV na tentativa de controlo etiológico e protocolo HLH04 na tentativa de controlo da LHH, mas sem resposta, vindo a falecer 10 dias depois.
DISCUSSÃO: A inespecificidade dos sinais e sintomas da LHH, comuns a quadros sépticos, dificulta o seu diagnóstico e tratamento, resultando num prognóstico sombrio. Assim, é necessário ter um elevado grau de suspeição, não esquecer que a hemofagocitose não é patognomónica nem necessária para o diagnóstico e iniciar o tratamento atempadamente, mesmo que não sejam cumpridos todos os critérios diagnósticos.
CASO CLÍNICO: Homem, 22 anos, sob hormonoterapia para mudança de género e história de infeção VIH1 sem seguimento ou TARV. Recorre à urgência por febre, sudorese noturna e distensão abdominal com 3 semanas de evolução. Objetivamente: TT 38.2ºC, candidíase oral, adenomegálias cervicais e inguinais bilaterais, hepatoesplenomegalia dolorosa. Analiticamente: pancitopenia (Hb 6.7 g/dL, Plaq 76.000, Leuc 3.800), lesão renal aguda (Cr 1.3 mg/dL), hiponatrémia (Na+ 129 mmol/L), PCR 32.25 mg/dL, CD4+ 65 cel/uL, carga viral VIH >10000000 cópias/mL e LDH 923 mg/dL. Radiograma de tórax: infiltrado reticular difuso. TC-toracoabdominopélvica: derrame pleural bilateral; adenopatias axilares, mediastínicas, lombo-aórticas, ileo-pélvicas e inguinais; hepatoesplenomegalia´. Iniciou cotrimoxazol e corticoterapia por suspeita de pneumocistose, mas evoluiu para insuficiência respiratória, pelo que foi admitido no SMI, iniciou antibioterapia e ventilação invasiva. Verificou-se PCR de micobactérias atípicas positiva no sangue medular (SM) e lavado-broncoalveolar (LBA), tendo iniciado terapêutica antibacilar com melhoria progressiva. De referir VS >120, ferritina >2000 ng/mL, triglicéridos 359 mg/dL que levantaram a hipótese de LHH, mas a melhoria clínica sem terapêutica dirigida, mielograma e biópsia óssea sem sinais de hemofagocitose, sugeriam o contexto infeccioso e a sedação com propofol como causas prováveis. O restante estudo foi negativo: Ag Criptococcus, Ag Legionella, PCR P. jirovecci no LBA, PCR M. tuberculosis em LBA e SM, PCR Leishmania, carga viral de CMV, Plasmodium e imunofenotipagem de SM. Já na enfermaria, alterou-se cotrimoxazol para dose profilática e prosseguiu desmame da corticoterapia, tendo-se verificado novo agravamento clínico e analítico após suspensão da mesma. Neste contexto, assumiu-se LHH (5 de 8 critérios) que teria sido atenuada com a corticoterapia. Iniciou dexametasona 20 mg/dia sem resposta clínica, evoluiu para falência multiorgânica e foi novamente admitido no SMI. Em contexto life-saving iniciou TARV na tentativa de controlo etiológico e protocolo HLH04 na tentativa de controlo da LHH, mas sem resposta, vindo a falecer 10 dias depois.
DISCUSSÃO: A inespecificidade dos sinais e sintomas da LHH, comuns a quadros sépticos, dificulta o seu diagnóstico e tratamento, resultando num prognóstico sombrio. Assim, é necessário ter um elevado grau de suspeição, não esquecer que a hemofagocitose não é patognomónica nem necessária para o diagnóstico e iniciar o tratamento atempadamente, mesmo que não sejam cumpridos todos os critérios diagnósticos.