(1) Serviço de Medicina Interna, Hospital Garcia de Orta, EPE; (2) Serviço de Gastrenterologia, Hospital São João do Porto

A síndrome Budd-Chiari (SBC) define-se por um processo fisiopatológico que resulta na interrupção/diminuição do fluxo de saída do sangue a partir do fígado. Em 80% dos casos é possível identificar o distúrbio subjacente. Os distúrbios mieloproliferativos crónicos são responsáveis por até 50% dos casos, sendo a policitémia vera mais frequente que a trombocitemia essencial (TE). Os sinais de mieloproliferação podem estar ausentes na presença de hipertensão portal (HTP) com hiperesplenismo. Outras causas são as neoplasias, infecções ou lesões hepáticas benignas, trombofilias, entre outros. Apresenta-se o caso de um homem, 28 anos, com história de trombocitose desde a adolescência de etiologia não esclarecida. Internado para estudo de ascite inaugural e síndrome constitucional com perda ponderal e astenia. Negava história de consumo de álcool e tóxicos, viagens recentes, comportamentos de risco ou história familiar de doença hepática crónica (DHC). Analiticamente apresentava trombocitose (plaquetas 612.000 x10^6/L), hipoalbuminemia, citocolestase com predomínio de colestase hepática e hiperbilirrubinemia, coagulopatia e hiponatremia. O líquido ascítico apresentava gradiente sero-ascítico compatível com hipertensão portal. O estudo de DHC foi negativo para causas virais, auto-imunes e distúrbios metabólicos. Feita tentativa de realização de biópsia hepática via transjugular sem sucesso, por não progressão a nível das veias supra-hepáticas. Realizou angio-tomografia computorizada abdominal que evidenciou hepatomegalia de características sugestivas de hepatopatia crónica com sinais de HTP e ausência de preenchimento das veias supra-hepáticas. Por suspeita de distúrbio mieloproliferativo, feita pesquisa de mutação JAK V617F que foi positiva, mielograma e biópsia óssea compatíveis com TE. Após observação por Hematologia, iniciou terapêutica citorredutora com hidroxicarbamida. Realizou ainda biópsia hepática que demonstrou marcada necrose centrolobular hemorrágica com destruição do parênquima hepático. Perante os achados descritos, admitido o diagnóstico de insuficiência hepática (IH) subaguda secundário a SBC associado a TE. Por persistência de ascite refractária a diuréticos e sarcopenia importante, sem condições anatómicas para colocação de shunt portossistémico intra-hepático transjugular, foi submetido a transplante hepático (TH), com resolução da ascite e da sarcopenia e excelente recuperação funcional. A TE é uma entidade mais frequente nos indivíduos com mais de 60 anos, mas até 20% dos doentes podem ter idade inferior a 40 anos, sendo rara na infância. O prognóstico a longo prazo é relativamente bom, com uma esperança média de vida semelhante à dos indivíduos saudáveis, no entanto é condicionado pelo risco de transformação em leucemia ou mielofibrose. No presente caso, o prognóstico a curto e médio prazo foi condicionado pelo desenvolvimento de IH. A referenciação precoce e atempada para um centro de TH foi crucial para o prognóstico.