POLICITEMIA VERA – PARA ALÉM DO JAK2
Doenças hematológicas - Poster com Apresentação
Congresso ID: PO025 - Resumo ID: 69
Serviço de Medicina Interna, Unidade Local de Saúde do Alto Minho
Joana Couto, Luís Pontes dos Santos, Raquel López, Diana Guerra
Introdução: A Policitemia Vera (PV) é uma doença mieloproliferatica caracterizada por uma medula óssea panhiperplásica, estando associada maioritariamente (95%) à mutação Janus kinase (JAK2) V617F localizada no exão 14, esta um critério diagnóstico major de PV. Dos restantes 5% dos doentes, cerca de 2-3% apresentam mutações do exão 12 do JAK2. Assim, é muito reduzido o número de doentes com PV sem identificação de mutação somática. Como existem várias causas secundárias de policitemia ou eritrocitose relativa, o diagnóstico deste grupo de doentes é particularmente desafiador.
Caso clínico: Homem, 64 anos, com hipertensão arterial e dislipidemia. Avaliado em Consulta Externa (CE) de Medicina Interna por alterações analíticas, presentes desde há 3 anos e com agravamento progressivo (Hemoglobina: 18,7 gr/dl, Hematócrito: 52.1%, Eritrócitos: 5.77 10^6/mm3), referia queixas de cefaleias holocraneanas, parestesias, visão turva e tonturas. Negava hábitos tabágicos. Sem fatores de risco ou antecedentes relevantes para causa secundária de policitemia. Ao exame objetivo sem alterações, sem hipoxemia em gasometria arterial (pO2 79 mmHg, SatO2:99%). Dado valor do hematócrito e policitemia sintomática, iniciou flebotomias programadas, enquanto realizado estudo etiológico. Estudo complementar inicial revelou eritropoetina baixa (4.11 um/ml) e mutação JAK2 V617F negativa. Foram excluídas causas secundárias de policitemia (BCR-ABL negativo, ecografia abdominopélvica e ecografia reno-vesical com doppler arterial sem alterações, estudo analítico com eletroforese de proteínas, catecolaminas e metanefrinas na urina de 24h normais) e pedido posteriormente e estudo genético JAK2 no exão 12 que foi negativo. Realizou ainda RMN cerebral que mostrou leucoencefalopatia microcirculatória crónica. Procedeu-se a estudo medular que revelou medula hipercelular para a idade (45% de celularidade aproximada) com aumento da série eritróide, associada a megacariócitos e mielócitos sem atipia, achados morfológicos compatíveis com processo mieloproliferativo (policitemia vera). Iniciou Hidroxiureia 500 mg bid e AAS 100 mg id, com boa evolução clínica e analítica.
Discussão: Apresenta-se este caso pelo desafio diagnóstico de PV JAK2 negativa, destacando-se a marcha diagnóstica essencial na exclusão de outros causas de policitemia secundária. Salienta-se ainda a importância da realização de biópsia medular quando suspeita de doença mieloproliferariva permitindo o diagnóstico nestes casos raros. Para além disso, também a biópsia medular permite a diferenciação entre doenças mieloproferativas (DMP) uma vez que a presença da mutação JAK2 não é patognomónica da PV podendo estar presente em outras DMP. Por fim, realça-se a necessidade de tratamento de policitemia se sintomática mesmo quando etiologia ainda não definida, como no caso do doente apresentando.
Caso clínico: Homem, 64 anos, com hipertensão arterial e dislipidemia. Avaliado em Consulta Externa (CE) de Medicina Interna por alterações analíticas, presentes desde há 3 anos e com agravamento progressivo (Hemoglobina: 18,7 gr/dl, Hematócrito: 52.1%, Eritrócitos: 5.77 10^6/mm3), referia queixas de cefaleias holocraneanas, parestesias, visão turva e tonturas. Negava hábitos tabágicos. Sem fatores de risco ou antecedentes relevantes para causa secundária de policitemia. Ao exame objetivo sem alterações, sem hipoxemia em gasometria arterial (pO2 79 mmHg, SatO2:99%). Dado valor do hematócrito e policitemia sintomática, iniciou flebotomias programadas, enquanto realizado estudo etiológico. Estudo complementar inicial revelou eritropoetina baixa (4.11 um/ml) e mutação JAK2 V617F negativa. Foram excluídas causas secundárias de policitemia (BCR-ABL negativo, ecografia abdominopélvica e ecografia reno-vesical com doppler arterial sem alterações, estudo analítico com eletroforese de proteínas, catecolaminas e metanefrinas na urina de 24h normais) e pedido posteriormente e estudo genético JAK2 no exão 12 que foi negativo. Realizou ainda RMN cerebral que mostrou leucoencefalopatia microcirculatória crónica. Procedeu-se a estudo medular que revelou medula hipercelular para a idade (45% de celularidade aproximada) com aumento da série eritróide, associada a megacariócitos e mielócitos sem atipia, achados morfológicos compatíveis com processo mieloproliferativo (policitemia vera). Iniciou Hidroxiureia 500 mg bid e AAS 100 mg id, com boa evolução clínica e analítica.
Discussão: Apresenta-se este caso pelo desafio diagnóstico de PV JAK2 negativa, destacando-se a marcha diagnóstica essencial na exclusão de outros causas de policitemia secundária. Salienta-se ainda a importância da realização de biópsia medular quando suspeita de doença mieloproliferariva permitindo o diagnóstico nestes casos raros. Para além disso, também a biópsia medular permite a diferenciação entre doenças mieloproferativas (DMP) uma vez que a presença da mutação JAK2 não é patognomónica da PV podendo estar presente em outras DMP. Por fim, realça-se a necessidade de tratamento de policitemia se sintomática mesmo quando etiologia ainda não definida, como no caso do doente apresentando.