UM CASO INESPERADO DE HIPOCALCÉMIA GRAVE
Doenças endócrinas, metabólicas e nutricionais - E-Poster
Congresso ID: P289 - Resumo ID: 833
Centro Hospitalar Lisboa Ocidental
Carolina Capucho Pereira, Diana Pessoa, Fátima Rocha Alves, Irene Verdasca, Susana Ramos Jesus, Ana Leitão, Cândida Fonseca, Luís Campos
Introdução: A hipocalcémia (cálcio total <8.5mg/mL) é comum nos doentes internados, podendo ser assintomática ou potencialmente fatal. Apresentamos um caso raro hipocalcémia associada a pseudohipoparatiroidismo, que se caracteriza por resistência dos órgãos alvo à hormona paratiroideia (PTH). O subtipo 1A ocorre em 70% dos casos, é uma doença autossómica dominante por mutação no gene GNAS1, também chamado de Osteodistrofia de Albright (ODA), cujo fenótipo se caracteriza por baixa estatura, cara redonda, obesidade, 4º osso metacárpico curto e calcificações dos tecidos moles.
Caso clínico: Sexo feminino, 54 anos, melanodérmica, com história de epilepsia controlada com carbamazepina há 17 anos, asma, alopécia, obesidade e cataratas bilaterais operadas aos 47 e 52 anos. Pai e irmã com ”tremores” sic, sem outras informações.
Recorreu ao Serviço de Urgência por crise convulsiva e asma agudizada em contexto de traqueobronquite pneumocócica, pelo que ficou internada iniciando antibioterapia dirigida. Na admissão apresentava ainda movimentos coreicos generalizados axiais e apendiculares sobretudo na face e músculos cervicais. Analiticamente tinha hipocalcémia grave 3.9mg/dL sem tradução electrocardiográfica, sem sinais de Chvostek e Trousseau. Gasimetria com pH normal. Tomografia computorizada craniana revelou extensas áreas de calcificação bilaterais e simétricas intra-axiais, estriato-palido-denteadas, talâmicas e subcorticais frontais. Admitiu-se hipocalcémia grave crónica associada a calcificações cerebrais e movimentos coreicos involuntários. Apresentava padrão de hiperparatiroidismo secundário – PTH elevada 112pg/L, hiperfosfatémia 6.6mg/dL, défice de vitamina D <20nmol/L, função renal preservada. Ecografia e cintigrafia das paratiróides sem alterações. Iniciou reposição de cálcio endovenoso e oral em altas doses. Apesar de resposta clínica com regressão dos movimentos involuntários, manteve hipocalcémia 6.5-7.0mg/dL refratária à terapêutica instituída. Excluídas outras causas de hiperparatiroidismo secundário, admitiu-se resistência à PTH – pseudohipoparatiroidismo. Realizou estudo genético que revelou alterações de metilação no gene GNAS1 compatíveis com ODA. A doente mantém seguimento com vigilância regular de calcémia e foi encaminhada para consulta de Genética.
Discussão: O cálcio intervém em vários mecanismos fisiológicos, pelo que é essencial o controlo homeostático da calcémia dentro de uma faixa estreita. Investigar a causa de desregulação do seu metabolismo é de máxima importância pelo que se deve ter em conta causas raras como a que se apresenta. Salienta-se este caso com hipocalcémia grave crónica, apenas diagnosticada em idade adulta em contexto de intercorrência infecciosa, mas já com apresentação típica de alopécia, cataratas precoces e calcificações cerebrais extensas.
Caso clínico: Sexo feminino, 54 anos, melanodérmica, com história de epilepsia controlada com carbamazepina há 17 anos, asma, alopécia, obesidade e cataratas bilaterais operadas aos 47 e 52 anos. Pai e irmã com ”tremores” sic, sem outras informações.
Recorreu ao Serviço de Urgência por crise convulsiva e asma agudizada em contexto de traqueobronquite pneumocócica, pelo que ficou internada iniciando antibioterapia dirigida. Na admissão apresentava ainda movimentos coreicos generalizados axiais e apendiculares sobretudo na face e músculos cervicais. Analiticamente tinha hipocalcémia grave 3.9mg/dL sem tradução electrocardiográfica, sem sinais de Chvostek e Trousseau. Gasimetria com pH normal. Tomografia computorizada craniana revelou extensas áreas de calcificação bilaterais e simétricas intra-axiais, estriato-palido-denteadas, talâmicas e subcorticais frontais. Admitiu-se hipocalcémia grave crónica associada a calcificações cerebrais e movimentos coreicos involuntários. Apresentava padrão de hiperparatiroidismo secundário – PTH elevada 112pg/L, hiperfosfatémia 6.6mg/dL, défice de vitamina D <20nmol/L, função renal preservada. Ecografia e cintigrafia das paratiróides sem alterações. Iniciou reposição de cálcio endovenoso e oral em altas doses. Apesar de resposta clínica com regressão dos movimentos involuntários, manteve hipocalcémia 6.5-7.0mg/dL refratária à terapêutica instituída. Excluídas outras causas de hiperparatiroidismo secundário, admitiu-se resistência à PTH – pseudohipoparatiroidismo. Realizou estudo genético que revelou alterações de metilação no gene GNAS1 compatíveis com ODA. A doente mantém seguimento com vigilância regular de calcémia e foi encaminhada para consulta de Genética.
Discussão: O cálcio intervém em vários mecanismos fisiológicos, pelo que é essencial o controlo homeostático da calcémia dentro de uma faixa estreita. Investigar a causa de desregulação do seu metabolismo é de máxima importância pelo que se deve ter em conta causas raras como a que se apresenta. Salienta-se este caso com hipocalcémia grave crónica, apenas diagnosticada em idade adulta em contexto de intercorrência infecciosa, mas já com apresentação típica de alopécia, cataratas precoces e calcificações cerebrais extensas.