Centro Hospitar e Universitário de São João

Introdução: A hemofilia A adquirida é uma patologia autoimune que se caracteriza pela presença de um auto anticorpo contra o factor VIII, interferindo com a sua função e predispondo a hemorragias potencialmente fatais.
Caso clínico: Mulher de 65 anos. Antecedentes de obesidade e diabetes mellitus tipo 2 com lesão de órgão alvo (nefropatia diabética) e cirrose hepática Child – Pugh A secundária a Esteatose hepática não alcoólica. Recorre ao Serviço de urgência por cansaço fácil para pequenos esforços com duas semanas de evolução associada a aparecimento de equimoses fáceis e perceção de fezes mais escuras, negando cheiro fétido. Sem dor torácica, febre ou dispneia. Sem outras queixas gastrointestinais ou genitourinárias. Sem perdas hemáticas visíveis. Objetivamente descrita como consciente, colaborante e orientada no tempo e espaço. Sem flapping. Toque rectal sem sangue e sem outras alterações no exame físico para além de palidez mucocutânea e equimoses dispersas e hemostase difícil nas punções venosas. Analiticamente com anemia normocitica/normocrómica (Hgb: 8.9 g/dl; estudo prévio de 2 semanas antes com Hgb: 12,7 g/dl). Sem trombocitopenia. Sem agravamento da função renal ou desequilíbrios iónicos e sem citólise hepática. Estudo da coagulação com prolongamento isolado do aPTT (92 segundos); TP e fibrinogénio normais. Internada para estudo de coagulopatia. À admissão pedido doseamento de factores de coagulação e constatada actividade do factor VIII<1% e presença de inibidor em titulo elevado – hemofilia A adquirida. Estudo autoimune negativo (ANA, anti-tiroideus, anti-dsDNA, ANCA, anti-ENA, inibidor lúpico, anticardiolipina e factor reumatóide e prova de Coombs negativa com complemento normal. Atendendo a associação com neoplasia foi avaliada por Ginecologia que excluiu presença de neoplasia do trato ginecológico e realizado TC toracoabdominopélvico que excluiu a presença de lesões suspeitas ou adenopatias. Realizado PET a demonstrar pequeno foco hipermetabólico de etiologia incerta. Atendendo a risco hemorrágico protelado estudo endoscópico e iniciada imunossupressão com prednisolona 1 mg/kg/dia. Escassa resposta pelo que associada ciclofosfamida 50 mg/dia. Desenvolvimento de trombocitopenia (Plaquetas: 68000/mm2) mas sem perdas hemáticas visíveis, para além de equimoses dispersas e sem queda de hemoglobina ou necessidade de suporte transfusional. Boa reposta medular à suplementação de ferro. Evolução lenta mas favorável com paulatina redução do APTT tendo alta com APTT de 62 seg. Remissão ao fim de 4 semanas a permitir desmame lento da imunossupressão.
Discussão: A hemofilia A adquirida é uma patologia rara, idiopática em cerca de 50% dos casos. A base do seu tratamento é a imunossupressão. Este caso levantou um desafio adicional pelo desenvolvimento de trombocitopenia moderada numa doente com história prévia de trombocitopenia secundária a doença hepática crónica que obrigou a uma monitorização clínica e analítica mais rigorosa.