ULSNE- Hospital de Bragança

Introdução: As doenças priónicas são doenças neurodegenerativas que têm longos períodos de incubação e progridem inexoravelmente quando os sintomas clínicos aparecem. A DCJ é responsável por mais de 90 por cento da doença priónica esporádica. As doenças priónicas humanas partilham certas características neuropatológicas comuns, incluindo perda neuronal, proliferação de células gliais, ausência de uma resposta inflamatória e a presença de pequenos vacúolos no interior do neutrófilo, o que produz uma aparência espongiforme.
Caso clínico: Doente do sexo masculino, 63 anos, apresentou-se no SU com ataxia rapidamente progressiva, parkinsonismo, e declínio cognitivo com reflexos mioclônicos multifocais assíncronos generalizados. Após estudo etiológico pela Neurologia / Medicina Interna procedeu-se à exclusão de diagnósticos diferenciais. Foi pedida RMN crânio encefálica onde se observou ´FLAIR e T2 observa-se pequenos focos de hipersinal da substancia branca dos centros semiovais, sobretudo nos lobos frontais e nas regiões fronto- insulares´. Doente manteve agravamento neurológico progressivo e foi decidida a transferência para Neurologia de Vila Real para estudo dirigido. Foi realizada a colheita da proteina 14.3.3 no Liquido Cefalorraquidiano que positivou. Foi confirmado, em posterior necropsia com colheita de tecido, o diagnostico final de Doença de Creutzfeldt-Jakob forma esporádica .
Discussão: O sinal de intensidade anormalmente aumentado de T2 e FLAIR no putamen e na cabeça do caudado é o achado mais comum nas sequências convencionais de RM em pacientes com DCJ. Menos comumente, áreas de hiperintensidade do sinal T2 e FLAIR são vistas no globo pálido, tálamo, córtex cerebral e cerebelar e substância branca. Lesões laminares no córtex cerebral e no cerebelo podem ser observadas. O teste da proteína 14-3-3 no líquido cefalorraquidiano é um teste específico para a DCJ, mas a sua sensibilidade pode ser baixa, particularmente em alguns subtipos moleculares. A detecção da proteína 14-3-3 no líquido cefalorraquidiano deve ser considerada um teste complementar, em vez de absoluto, para o diagnóstico de doenças priónicas. Um teste negativo não exclui o diagnóstico, um resultado positivo pode ocorrer em doenças não priônicas. No entanto, um teste positivo aumenta a probabilidade de DCJ quando outras características clínicas são sugestivas, mas não diagnósticas.