Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro

Introdução: A síndrome de Fahr é uma entidade rara, causada por depósitos de cálcio bilaterais e simétricos nos gânglios da base e no córtex cerebral que se pode manifestar por convulsões, sintomas extrapiramidais e neuropsiquiátricos. Esta síndrome está frequentemente associada a distúrbios do cálcio e fósforo, principalmente hipoparatiroidismo (HPT) e também a etiologias infeciosas, metabólicas e genéticas. Caso clínico: Mulher, 72 anos com antecedentes de hipertensão, dislipidemia, fibrilação auricular hipocoagulada, insuficiência cardíaca multifatorial, epilepsia desde 2015 sob fenitoína, hipocalcemia sem estudo etiológico sob suplementação oral, síndrome demencial incipiente e hemitiroidectomia direita há 20 anos. Recorre ao serviço de urgência por sincope no domicílio. Ao exame objetivo com aspeto descuidado. O eletrocardiograma mostra fibrilação auricular. Análises: hemograma e função renal sem alterações, hipocalcemia (7mg/dl), paratormona (PTH) 3.7pg/ml, marcadores de necrose miocárdica negativos, fenitoína com níveis terapêuticos. A tomografia computorizada crânio (TC-CE) revelou extensas calcificações difusas na substância branca dos hemisférios cerebrais, nos estriados, nos tálamos e na substância branca profunda do cerebelo. Foi corrigida a hipocalcemia e admitida para estudo. Do estudo realizado destaca-se hipocalcemia (7.4 mg/dl) com hiperfosfatemia (6.9 mg/dl), diminuição PTH (4.1 pg/ml) e vitamina D (41 ng/ml), magnésio (1.9 mg/dl), albumina (4.0 g/dl) normais; função tiroideia com anticorpos tiroideus negativos. Tendo em conta antecedentes, contexto clínico e de acordo com investigação etiológica foi assumido Síndrome de Fahr por HPT secundário a hemitiroidectomia, tendo sido reforçada suplementação com cálcio e calcitriol. Discussão: Trata-se de uma doente com antecedente de hemitiroidectomia, assintomática até há 4 anos, altura em que inicia quadro de convulsões. Realizou TC-CE onde já existiam calcificações difusas bilaterais e desde há um ano apresentava detioração cognitiva. Assume-se possível lesão paratiroideia aquando da cirurgia. Revendo a literatura, o desenvolvimento de calcificações cerebrais ocorre cerca de 17 anos após cirurgia em doentes não tratados. O tratamento é direcionado à causa identificada. Conclusão: Apesar de raro, o diagnóstico de Síndrome de Fahr deve ser considerado aquando de convulsões e sintomas neuropsiquiátricos na presença de calcificações bilaterais simétricas cerebrais. Está comprovado o benefício da suplementação com cálcio e calcitriol mesmo em estádios avançados da doença.