ULSNE - Hospital de Bragança

Introdução: A paragem cardiorrespiratória compreende uma perda súbita de fluxo sanguíneo em órgãos nobres causando alteração do estado hemodinâmico e da consciência, levando à morte. A causa mais comum de paragem cardiorrespiratória é a doença arterial coronária. No entanto, alterações iónicas, hemorragias abundantes, insuficiência cardíaca e exercício extremo também podem estar na sua causa. Em doentes jovens, como neste caso, há outras causas que devemos relembrar: Tromboembolismo, Síndrome de Brugada, Síndrome de QT longo, Displasia arritmogénica ventricular direita e Taquicardia Ventricular Catecolaminérgica Polimórfica Autossómica Dominante.
Caso clínico: Doente do sexo masculino, 18 anos, sem antecedentes pessoais, foi trazido ao Serviço de Urgência pelo INEM por PCR durante treino no ginásio. À chegada do INEM, o doente tinha iniciado o quadro há cerca de 10 minutos, com assistência no local de medidas de suporte básico de vida. Foi detetada taquicardia ventricular e procedeu-se à reversão da mesma. No local, o doente foi entubado. À chegada do Hospital, apresentava hiperlactacidemia. O ECG tinha bloqueio incompleto de ramo direito. O doente foi transferido para continuação de cuidados pós-PCR. Foi-lhe diagnosticado encefalopatia anóxica: dirigia o olhar, mas não cumpria ordens. Também verificou-se disautonomia em contexto de Pós-PCR. No 6º dia pós-PCR apresentou surtos de HTA, taquicardia, diaforese, ou seja, instabilidade autonómica paroxística.O doente confidenciou que,no dia do episódio da PCR,terá iniciado suplemento proteico. Realizou RMN cerebral que mostrou pequenos focos isquémicos dispersos e na RMN cardíaca apresentava ventrículo direito trabeculado, variante do normal. Detetou-se, em heterozigotia, as variantes Ile57Thr e Ile1448Leu nos genes KCNE2 e SCN5A, respetivamente. O doente teve uma boa recuperação dos défices neurológicos, por isso, foi referenciado e enviado para o Centro de Reabilitação do Norte.
Discussão:A variante Ile57Thr,detetada em heterozigotia no gene KCNE2,encontra-se descrita na literatura em doentes com síndrome de QT longo e também em indivíduos assintomáticos.Adicionalmente,estudos funcionais sugerem que esta variante compromete a função proteica,por ganho de função.Variantes patogénicas no gene KCNE2 causam fibrilação auricular familiar 4 e síndrome de QT longo 6, ambas com hereditariedade autossómica dominante. A variante Ile1448Leu, detetada em heterozigotia no gene SCN5A, encontra-se descrita na literatura em doentes com síndrome de Brugada. Variantes deste gene causam diversas patologias cardíacas, incluindo síndrome de Brugada 1 e síndrome de QT longo 3, ambas com hereditariedade autossómica dominante. Desta forma, será importante rastrear os membros diretos da família. Neste caso, também será importante a investigação, em novos estudos, da influência de suplementos alimentares orientados para o treino em ginásio na saúde e na função cardíaca em pessoas saudáveis ou com patologia cardíaca de base.