Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro

Introdução: A neoplasia da mama, a mais frequente no sexo feminino, pode apresentar-se de forma atípica. O prognóstico depende do perfil imunohistoquímico e extensão da doença. A invasão da medula óssea permitindo o diagnóstico de carcinoma invasor da mama é uma situação extremamente rara (<0.2%). Caso clínico: Mulher, 76 anos, antecedentes de hipertensão, diabetes, dislipidemia e dilatação idiopática da via biliar primária. Em seguimento na consulta de medicina para estudo de anemia sintomática, anorexia e perda ponderal de 20 kg em um ano. Ao exame objetivo apresentava-se pálida, asténica e emagrecida. Do estudo realizado: anemia macrocítica hipercrómica, hemoglobina (Hb 7.0 g/dl), trombocitopenia (plaquetas 81 000/uL), esfregaço com anisocitose e poiquilocitose eritrocitária, reticulócitos 1.94%, ferro, ácido fólico e vitamina B12 normais, eletroforese compatível com gamapatia policlonal, autoimunidade negativa; endoscopia alta e colonoscopia sem alterações; tomografia computorizada tórax-abdómen-pélvis (TC-TAP) com lesões focais hepáticas inespecíficas (12 e 18mm); TC-crânio sem alterações. Verificou-se agravamento da bicitopenia com necessidades transfusionais periódicas, tendo realizado mielograma que foi normal e a biópsia óssea revelou metástases de adenocarcinoma, com perfil imunofenotípico a sugerir neoplasia primária da mama com positividade dos receptores de estrogénio. Marcador tumoral: CA15.3 2154U/ml. Iniciou hormonoterapia (tamoxifeno) e bifosfonato. A mamografia e ecografia mamária não mostrou lesões suspeitas. A ressonância mostrou formação ovalar (8mm) lobulada, irregular no quadrante superior interno esquerdo mama direita. PET: captação heterogénea grade costal, coluna dorso-lombar, fémur, úmeros e bacia. Decidido em Consulta de Grupo manutenção do tratamento, reavaliação imagiológica e ponderar biópsia. Aos 3 meses recupera da bicitopenia, apetite e peso, CA15.3 741U/ml. Aos 6 meses repetiu ecografia mamária que foi sobreponível assim como a cintigrafia óssea CA15.3 271U/ml. Apresentou como intercorrência trombose venosa profunda do membro inferior direito tendo sido alterada hormonoterapia (HT) para anastrazol. Aos 12 meses manteve evolução favorável, repetiu TC-TAP sem lesões evolutivas; CA15.3 181U/ml. Aos 24 meses mantém doença estável, CA15.3 141U/ml, sob HT e bifosfonato. Discussão/Conclusão: Destacamos a apresentação rara de uma neoplasia de mama disseminada, cujas alterações no hemograma com bicitopenia permitiu o diagnóstico. Salientamos a resposta surpreendente ao tratamento instituído com recuperação hematológica, sem progressão da doença e recuperação do estado geral (ECOG 1) em uma doente com prognóstico sombrio inicial.